Проникающий в мозг фермент помог при тяжелой болезни Хантера
Исследователи из четырех стран сообщили об успехе начальной стадии клинических испытаний проникающего в центральную нервную систему ферментного препарата для лечения болезни Хантера.
Метка: редкие заболевания
Долгосрочный эффект нового препарата от редкой формы бокового амиотрофического склероза
Ученые завершили исследование препарата тоферсен, предназначенного для лечения редкой генетической формы бокового амиотрофического склероза (БАС). Эта форма болезни вызывается мутацией в гене SOD1, которая встречается примерно у двух из ста пациентов с БАС.
Из-за редкого заболевания женщина всю жизнь видела драконов вместо людей
В психиатрическую больницу Нидерландов обратилась женщина, которая видела драконов вместо людей. У нее диагностировали редкое заболевание, зафиксированное врачами около 80 раз за 100 лет.
«Круглосуточно на ИВЛ». Тяжелобольным двойняшкам с СМА необходим откашливатель
Восьмилетние двойняшки Вадим и Максим Савущик родились с тяжелым генетическим заболеванием – спинальной мышечной атрофией первого типа. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к атрофии всех групп мышц.
FDA одобрило первый генный препарат для терапии миодистрофии Дюшенна
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый генный препарат деландистроген моксепарвовек под торговым названием «Элевидис» (Elevidys) для терапии миодистрофии Дюшенна у детей в возрасте от четырех до пяти лет.
Задержку нервно-психического развития у детей объяснили мутацией в гене фермента аутофагии
Американские врачи описали трех детей из двух неродственных семей с задержкой нервно-психического развития, у которых обнаружили мутации в гене ATG4D, ответственном за экспрессию одноименного изофермента цистеиновой протеазы.
Установлен ген, из-за которого рождаются без носа
Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.
Открыто новое редкое неврологическое заболевание
Неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с речью и координацией движений, было выявлено у трех детей учеными из Национального института исследований генома человека (NHGRI).
Голодание изменило структуру клетки и создало «супермитохондрии»
Исследования клеток пациентов с X-сцепленной центронуклеарной миопатией — редким наследственным заболеванием мышц — пролили свет на нормальный и патологический ответ клетки на голодание.
Врожденный амавроз Лебера. Часть вторая: слепая Цындыма
Эту слепую женщину зовут Цындыма, ей 51 год и уже 26 лет у нее нет возможности увидеть насколько красив город накануне Нового года и Рождества. У нее редкое генетическое заболевание — врожденный амавроз Лебера.