История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего …

Раскрыта клеточная модель особенностей людей с «лицом эльфа»

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature. У людей …

Дмитрий Медведев — о помощи орфанным пациентам, сокращении числа сирот и социальных благах

Премьер-министр РФ Дмитрий Медведев предложил рассмотреть вопрос о передаче финансирования препаратов для лечения орфанных (редких) заболеваний на федеральный уровень. Как заявил Дмитрий Медведев на ежегодном отчете о работе правительства в Госдуме, список жизненно необходимых лекарств постоянно пополняется. За последние три года в него дополнительно включено свыше 100 наименований. 84% из …

«Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга

Исследователи из Института реконструктивной нейробиологии Университета Бонна создали новую методику изучения генетических заболеваний головного мозга, выращивая культуру нервных клеток in vitro — «в чашках Петри» (хотя, на самом деле, культуральные планшеты несколько другие). Метод и некоторые выводы относительно редкого заболевания, синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, опубликованы в журнале Cell Reports. Синдром Миллера-Дикера, описанный в …

Генетическое равноправие: как продвинулось лечение буллёзного эпидермолиза в России

Как в российских больницах помогают «детям-бабочкам» и что ученым известно о буллёзном эпидермолизе, обсудили на паблик-токе «Генетическое равноправие» в центре «Благосфера». Во многих медучреждениях России принято считать, что от кожных болезней никто не умирает, поэтому оперативной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом не оказывается, утверждает Николай Мурашкин, заведующий отделением дерматологии Национального …

Многие пациенты с орфанными заболеваниями даже не знают своего диагноза

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Хотя в целом Rare Disease, насчитывающие до восьми тысяч разных нозологий, затрагивают до 3% населения земли, отдельные группы больных редкими болезнями очень немногочисленны. И это еще больше осложняет жизнь таких пациентов, и без того уязвимых в медицинском, правовом …

День орфанных заболеваний: «редкие люди» нуждаются в постоянной помощи

Последний день февраля во всем мире отмечается как Международный день больных редкими заболеваниями. Ученым известно более 7 тыс. редких, или орфанных заболеваний (от английского orphan — сирота). В списке Минздрава РФ числятся 215 редких заболеваний. К ним относятся почти все генетические заболевания, а также некоторые инфекционные и аутоиммунные. В нашей …

Контроль за лечением орфанных пациентов передадут на федеральный уровень

Субъекты Федерации должны передать в 2018 году полномочия по лечению больных с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень, чтобы Минздрав централизованно покупал лекарства для пациентов, сообщила спикер Совфеда Валентина Матвиенко. Во время заседания совета по региональному здравоохранению при верхней палате Валентина Матвиенко рассказала, что Минздрав и Совет Федерации работают (по этой …

Нижегородец с муковисцидозом не мог получить жизненно необходимые лекарства от регионального Минздрава

В Нижегородской области снова возникла проблема с обеспечением лекарственными препаратами людей с редкими заболеваниями. Председатель региональной общественной организации больных муковисцидозом (наследственное заболевание с тяжелым нарушением дыхательной функции) Галина Тарасова не смогла получить необходимое лекарство для своего сына. Жалобы в министерство здравоохранения не давали нужных результатов. «Помимо проблем трансплантации, у сына …

В нескольких регионах России дети с фенилкетонурией не могут получить лекарства

Общественная организация «Жизненная помощь инвалидам детства» обратилась к уполномоченному по правам ребенка Анне Кузнецовой с просьбой разобраться в дефиците лекарств для детей с орфанными заболеваниями. По словам сотрудников общественной организации, перебои с поставкой аминокислотных смесей, которыми обеспечиваются больные фенилкетонурией в любом возрасте, наблюдаются примерно в пятнадцати регионах РФ. Именно за …