FDA утвердило первый препарат для лечения прогерии

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (The U.S. Food and Drug Administration, FDA) одобрило лечение, которое может продлить жизнь детям с редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение.

Блуждающая селезенка смещалась на 30 сантиметров в животе женщины

Врачи обнаружили необычную патологию у женщины, которая обратилась за помощью по поводу боли в животе. Оказалось, что ее селезенка может перемещаться в брюшной полости примерно на 30 сантиметров.

Ученые обнаружили новую редкую форму деменции

Группа американских исследователей изучила образцы тканей головного мозга умершего донора с ранее неизвестными нейродегенеративным заболеванием. Выяснилось, что болезнь вызвала редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера.

Причины синдрома Ретта: мутация гена, пассивность нейронов

Ученые кафедры биохимии и молекулярной биологии Университета Ноксвилл (штат Теннесси) сделали шаг к разгадке причин развития у детей синдрома Ретта. Исследователи, проводя эксперименты на мышах, пытались понять, как проявляется у грызунов мутация гена MECP2 в X-хромосоме, в итоге приводящая к развитию синдрома. Статья об этом опубликована в журнале Journal of …

В Британии живет девочка с «болезнью Бенджамина Баттона»

Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше. Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что …

Ученые описали новую болезнь. Раскрываем подробности

Ученые обнаружили совершенно новую болезнь у семи пациентов, которые страдали от периодической лихорадки, повторяющейся каждые две-четыре недели, и воспаления лимфатических узлов. Им удалось выявить причину появления этих симптомов. Новое заболевание получило название синдрома CRIA (аутовоспалительный синдром, вызванный устойчивым к дегенерации RIPK1). Аутовоспалительные заболеваний – разнородна группа редких болезней, общим для …

«Бархатистые руки» помогли поставить диагноз рака легкого

В Бразилии женщине, обратившейся по поводу зуда ладоней, врачи диагностировали рак легкого. «Бархатистые руки» пациентки помогли заподозрить правильный диагноз. Врачи рассказали, что женщина 73 лет обратилась в местную дерматологическую клинику с жалобой на зудящие и болезненные поражения на обеих руках. Кожные проблемы появились за девять месяцев до обращения к врачу. …

Между смертью и вдохом

Найдется ли на свете человек, которому понравилось лежать в реанимации, какой бы замечательной она ни была? Вряд ли. В реанимации холодно. В реанимации нет понятия интимности: мужчины и женщины лежат здесь обнаженные, и к каждому тянутся десятки проводов и трубок. Где-то здесь, в реанимации проходит тонкая грань между жизнью и …

Одинокие и одержимые: редкие психические заболевания

Психиатры называют шизофрению «помойкой психиатрии». Мол, все непонятное сваливают туда. Но среди этого непонятного встречаются и давно известные синдромы, хотя и очень редкие.

Государство должно прийти на помощь своим гражданам

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). На сегодняшний день известно около 5-7 тысяч таких болезней, практически в каждой области медицины. И хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, в целом от редких заболеваний страдают около 300 миллионов человек – около 4% населения …