Яд паука поможет в лечении редчайшего вида детской эпилепсии

Как показывает новое исследование австралийских специалистов, в яде пауков содержится пептид Hm1a, способный справиться с редким недугом — синдромом Драве. Речь идёт о тяжёлом генетическом заболевании, которое классифицируется как одна из форм эпилепсии. Синдром является редким, но вместе с тем тяжёлым типом эпилепсии, встречающейся у детей и не подающейся лечению …

Депутаты Госдумы дополнили список редких заболеваний для обеспечения бесплатными лекарствами

Законопроект, расширяющий программу 7 ВЗН («Семь высокозатратных нозологий»), принят Госдумой в четверг, 26 июля, в третьем, окончательном чтении. Как сообщает пресс-служба нижней палаты парламента, теперь с 1 января 2019 года в программу «Семь высокозатратных нозологий» добавятся следующие диагнозы: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридоз I, II и …

Служба помощи людям с БАС может прекратить свою работу

Крупный благотворитель, который почти полностью финансировал работу службы помощи людям с редкими заболеваниями, заявил о том, что не сможет больше поддерживать благотворительный фонд «Живи сейчас». Фонд «Живи сейчас» распространил релиз, в котором сообщается о серьезных проблемах, появившихся у организации. Именно основная часть расходов фонда приходилась на поддержание работы службы помощи. …

История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего …

Раскрыта клеточная модель особенностей людей с «лицом эльфа»

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature. У людей …

Дмитрий Медведев — о помощи орфанным пациентам, сокращении числа сирот и социальных благах

Премьер-министр РФ Дмитрий Медведев предложил рассмотреть вопрос о передаче финансирования препаратов для лечения орфанных (редких) заболеваний на федеральный уровень. Как заявил Дмитрий Медведев на ежегодном отчете о работе правительства в Госдуме, список жизненно необходимых лекарств постоянно пополняется. За последние три года в него дополнительно включено свыше 100 наименований. 84% из …

«Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга

Исследователи из Института реконструктивной нейробиологии Университета Бонна создали новую методику изучения генетических заболеваний головного мозга, выращивая культуру нервных клеток in vitro — «в чашках Петри» (хотя, на самом деле, культуральные планшеты несколько другие). Метод и некоторые выводы относительно редкого заболевания, синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера, опубликованы в журнале Cell Reports. Синдром Миллера-Дикера, описанный в …

Генетическое равноправие: как продвинулось лечение буллёзного эпидермолиза в России

Как в российских больницах помогают «детям-бабочкам» и что ученым известно о буллёзном эпидермолизе, обсудили на паблик-токе «Генетическое равноправие» в центре «Благосфера». Во многих медучреждениях России принято считать, что от кожных болезней никто не умирает, поэтому оперативной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом не оказывается, утверждает Николай Мурашкин, заведующий отделением дерматологии Национального …

Многие пациенты с орфанными заболеваниями даже не знают своего диагноза

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Хотя в целом Rare Disease, насчитывающие до восьми тысяч разных нозологий, затрагивают до 3% населения земли, отдельные группы больных редкими болезнями очень немногочисленны. И это еще больше осложняет жизнь таких пациентов, и без того уязвимых в медицинском, правовом …

День орфанных заболеваний: «редкие люди» нуждаются в постоянной помощи

Последний день февраля во всем мире отмечается как Международный день больных редкими заболеваниями. Ученым известно более 7 тыс. редких, или орфанных заболеваний (от английского orphan — сирота). В списке Минздрава РФ числятся 215 редких заболеваний. К ним относятся почти все генетические заболевания, а также некоторые инфекционные и аутоиммунные. В нашей …