Американские врачи описали трех детей из двух неродственных семей с задержкой нервно-психического развития, у которых обнаружили мутации в гене ATG4D, ответственном за экспрессию одноименного изофермента цистеиновой протеазы.
Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.
Неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с речью и координацией движений, было выявлено у трех детей учеными из Национального института исследований генома человека (NHGRI).
Исследования клеток пациентов с X-сцепленной центронуклеарной миопатией — редким наследственным заболеванием мышц — пролили свет на нормальный и патологический ответ клетки на голодание.
Эту слепую женщину зовут Цындыма, ей 51 год и уже 26 лет у нее нет возможности увидеть насколько красив город накануне Нового года и Рождества. У нее редкое генетическое заболевание — врожденный амавроз Лебера.
Амавроз зрительного нерва Лебера — это группа тяжелых наследственных дистрофий сетчатки с ранним началом, которые проявляются прогрессирующим ухудшением зрения и слепотой.
Для семьи Пухальских из Могилева появление малышки Лизы на свет омрачилось тяжелым обстоятельством. Лиза родилась со специфической формой лица, маленькой челюстью и без ушек. Ребенком сразу занялись генетики, а затем выставили диагноз – синдром Тричера Коллинза.
Редкими считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на две тысячи и реже. Большинство из них генетические. В недавнем исследовании ученые описывают новую болезнь, вызывающую микроцефалию и умственную отсталость.
Игорь рассказал нам о том, как несмотря на ограничения, связанные с болезнью, ему удается учиться, работать, дружить и чувствовать себя счастливым состоявшимся человеком.
Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных генетических заболеваний, при которых даже незначительное механическое воздействие приводит к образованию на коже и слизистых оболочках пузырей.