Между смертью и вдохом

Найдется ли на свете человек, которому понравилось лежать в реанимации, какой бы замечательной она ни была? Вряд ли. В реанимации холодно. В реанимации нет понятия интимности: мужчины и женщины лежат здесь обнаженные, и к каждому тянутся десятки проводов и трубок. Где-то здесь, в реанимации проходит тонкая грань между жизнью и …

Одинокие и одержимые: редкие психические заболевания

Психиатры называют шизофрению «помойкой психиатрии». Мол, все непонятное сваливают туда. Но среди этого непонятного встречаются и давно известные синдромы, хотя и очень редкие. Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям (EUCERD) насчитывает их порядка 8 тысяч. Есть среди них и психиатрические. Расскажем о самых интересных. Синдром Капгра «Миссис Д., 74-летняя замужняя …

Государство должно прийти на помощь своим гражданам

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). На сегодняшний день известно около 5-7 тысяч таких болезней, практически в каждой области медицины. И хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, в целом от редких заболеваний страдают около 300 миллионов человек – около 4% населения …

Нейросеть научили распознавать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии

Исследователи разработали систему искусственного интеллекта, которая позволяет с высокой точностью диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии. Как сообщается в Nature Medicine, ее научили распознавать генетическое расстройство (выбирать из 10 самых вероятных вариантов) 91-процентной точностью. Ученые также упростили применение системы на практике: они создали мобильное приложение для медиков, которое позволяет …

Семь плюс пять

Самая успешная программа лекобеспечения «7 высокозатратных нозологий» (7 ВЗН) будет расширена почти вдвое. Но с этим связаны и дополнительные риски, предупреждают эксперты. Уже сейчас больше половины участников программы испытывают проблемы с получением лекарств по основному заболеванию. А с включением в федеральную программу препаратов второй линии, абсолютный дефицит бюджета программы будет …

Австралийские учёные открыли новое генетическое заболевание

Исследователи Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание. Кроме того, они создали метод, позволяющий выявлять подобные генетические недуги. В течение последних пяти лет группа учёных Центра персонализированной иммунологии при ANU изучала гены, чтобы разобраться в природе редких заболеваний, связанных с неправильной работой иммунитета. В этом им помогла процедура секвенирования …

Генная терапия сохранит мозг при болезни Гентингтона

Новый подход к лечению болезни Гентингтона создали американские исследователи. Они научились исправлять когнитивные дефекты, характерные для этого заболевания, с помощью искусственно засланных в нервную систему «чистильщиков». Нейробиологи использовали так называемые РНК-«шпильки», которые не позволяли мутантному гену, из-за которого появляется недуг, производить свой «неправильный» белок, убивающий нервные клетки. Подробности опубликованы в …

Геномное редактирование на живых людях начало давать необъяснимые результаты

Врачи и ученые, начавшие осенью прошлого года первый в истории эксперимент по редактированию генома живого человека, осторожно говорят о первых успехах. У пациентов с синдромом Хантера, которые лечились с помощью нового метода, наблюдалось улучшение, однако повышения уровня фермента, который, по идее, и должен был создавать этот эффект, ученые показать не …

Иностранные лекарства в России пациенты смогут получить без ожидания клинических испытаний

Если раньше людям с онкологическими заболеваниями и орфанным пациентам приходилось ждать жизненно важные препараты по пять лет, то теперь лекарства из ЕС, США и Японии будут продавать сразу, минуя клинические испытания. Сейчас требуется примерно пять лет, чтобы востребованный препарат дошел до потребителя. Регистрация в России занимает два года, а потом …

Первое лекарство на основе РНК-интерференции получило «зелёный свет» от FDA

Американское управление по контролю за оборотом пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA) одобрило для клинической практики первое в истории лекарство, основанное на методе РНК-интерференции. Символично, что первым заболеванием, на которое направлен препарат патисиран компании Alnylam Pharmaceuticals, одобренный FDA, стало неврологическое заболевание. Конкретно – полинейропатия, связанная с наследственным амилоидозом, вызванным накоплением …