Генная терапия сохранит мозг при болезни Гентингтона

Новый подход к лечению болезни Гентингтона создали американские исследователи. Они научились исправлять когнитивные дефекты, характерные для этого заболевания, с помощью искусственно засланных в нервную систему «чистильщиков». Нейробиологи использовали так называемые РНК-«шпильки», которые не позволяли мутантному гену, из-за которого появляется недуг, производить свой «неправильный» белок, убивающий нервные клетки. Подробности опубликованы в …

Геномное редактирование на живых людях начало давать необъяснимые результаты

Врачи и ученые, начавшие осенью прошлого года первый в истории эксперимент по редактированию генома живого человека, осторожно говорят о первых успехах. У пациентов с синдромом Хантера, которые лечились с помощью нового метода, наблюдалось улучшение, однако повышения уровня фермента, который, по идее, и должен был создавать этот эффект, ученые показать не …

Иностранные лекарства в России пациенты смогут получить без ожидания клинических испытаний

Если раньше людям с онкологическими заболеваниями и орфанным пациентам приходилось ждать жизненно важные препараты по пять лет, то теперь лекарства из ЕС, США и Японии будут продавать сразу, минуя клинические испытания. Сейчас требуется примерно пять лет, чтобы востребованный препарат дошел до потребителя. Регистрация в России занимает два года, а потом …

Первое лекарство на основе РНК-интерференции получило «зелёный свет» от FDA

Американское управление по контролю за оборотом пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA) одобрило для клинической практики первое в истории лекарство, основанное на методе РНК-интерференции. Символично, что первым заболеванием, на которое направлен препарат патисиран компании Alnylam Pharmaceuticals, одобренный FDA, стало неврологическое заболевание. Конкретно – полинейропатия, связанная с наследственным амилоидозом, вызванным накоплением …

Яд паука поможет в лечении редчайшего вида детской эпилепсии

Как показывает новое исследование австралийских специалистов, в яде пауков содержится пептид Hm1a, способный справиться с редким недугом — синдромом Драве. Речь идёт о тяжёлом генетическом заболевании, которое классифицируется как одна из форм эпилепсии. Синдром является редким, но вместе с тем тяжёлым типом эпилепсии, встречающейся у детей и не подающейся лечению …

Депутаты Госдумы дополнили список редких заболеваний для обеспечения бесплатными лекарствами

Законопроект, расширяющий программу 7 ВЗН («Семь высокозатратных нозологий»), принят Госдумой в четверг, 26 июля, в третьем, окончательном чтении. Как сообщает пресс-служба нижней палаты парламента, теперь с 1 января 2019 года в программу «Семь высокозатратных нозологий» добавятся следующие диагнозы: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридоз I, II и …

Служба помощи людям с БАС может прекратить свою работу

Крупный благотворитель, который почти полностью финансировал работу службы помощи людям с редкими заболеваниями, заявил о том, что не сможет больше поддерживать благотворительный фонд «Живи сейчас». Фонд «Живи сейчас» распространил релиз, в котором сообщается о серьезных проблемах, появившихся у организации. Именно основная часть расходов фонда приходилась на поддержание работы службы помощи. …

История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего …

Раскрыта клеточная модель особенностей людей с «лицом эльфа»

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature. У людей …

Дмитрий Медведев — о помощи орфанным пациентам, сокращении числа сирот и социальных благах

Премьер-министр РФ Дмитрий Медведев предложил рассмотреть вопрос о передаче финансирования препаратов для лечения орфанных (редких) заболеваний на федеральный уровень. Как заявил Дмитрий Медведев на ежегодном отчете о работе правительства в Госдуме, список жизненно необходимых лекарств постоянно пополняется. За последние три года в него дополнительно включено свыше 100 наименований. 84% из …