Ученые кафедры биохимии и молекулярной биологии Университета Ноксвилл (штат Теннесси) сделали шаг к разгадке причин развития у детей синдрома Ретта. Исследователи, проводя эксперименты на мышах, пытались понять, как проявляется у грызунов мутация гена MECP2 в X-хромосоме, в итоге приводящая к развитию синдрома. Статья об этом опубликована в журнале Journal of …
Двухлетняя жительница Туманного Альбиона страдает от мандибулоакральной дисплазии, из-за чего черты ее лица напоминают внешность пожилого человека. Врачи не решаются прогнозировать, что ожидает ребенка дальше. Знаменитый фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, имеющем в младенчестве внешность и состояние здоровья 85-летнего. Однако по мере взросления он начинает молодеть, что …
Ученые обнаружили совершенно новую болезнь у семи пациентов, которые страдали от периодической лихорадки, повторяющейся каждые две-четыре недели, и воспаления лимфатических узлов. Им удалось выявить причину появления этих симптомов. Новое заболевание получило название синдрома CRIA (аутовоспалительный синдром, вызванный устойчивым к дегенерации RIPK1). Аутовоспалительные заболеваний – разнородна группа редких болезней, общим для …
В Бразилии женщине, обратившейся по поводу зуда ладоней, врачи диагностировали рак легкого. «Бархатистые руки» пациентки помогли заподозрить правильный диагноз. Врачи рассказали, что женщина 73 лет обратилась в местную дерматологическую клинику с жалобой на зудящие и болезненные поражения на обеих руках. Кожные проблемы появились за девять месяцев до обращения к врачу. …
Найдется ли на свете человек, которому понравилось лежать в реанимации, какой бы замечательной она ни была? Вряд ли. В реанимации холодно. В реанимации нет понятия интимности: мужчины и женщины лежат здесь обнаженные, и к каждому тянутся десятки проводов и трубок. Где-то здесь, в реанимации проходит тонкая грань между жизнью и …
Психиатры называют шизофрению «помойкой психиатрии». Мол, все непонятное сваливают туда. Но среди этого непонятного встречаются и давно известные синдромы, хотя и очень редкие. Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям (EUCERD) насчитывает их порядка 8 тысяч. Есть среди них и психиатрические. Расскажем о самых интересных. Синдром Капгра «Миссис Д., 74-летняя замужняя …
В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). На сегодняшний день известно около 5-7 тысяч таких болезней, практически в каждой области медицины. И хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, в целом от редких заболеваний страдают около 300 миллионов человек – около 4% населения …
Исследователи разработали систему искусственного интеллекта, которая позволяет с высокой точностью диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии. Как сообщается в Nature Medicine, ее научили распознавать генетическое расстройство (выбирать из 10 самых вероятных вариантов) 91-процентной точностью. Ученые также упростили применение системы на практике: они создали мобильное приложение для медиков, которое позволяет …
Самая успешная программа лекобеспечения «7 высокозатратных нозологий» (7 ВЗН) будет расширена почти вдвое. Но с этим связаны и дополнительные риски, предупреждают эксперты. Уже сейчас больше половины участников программы испытывают проблемы с получением лекарств по основному заболеванию. А с включением в федеральную программу препаратов второй линии, абсолютный дефицит бюджета программы будет …
Исследователи Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание. Кроме того, они создали метод, позволяющий выявлять подобные генетические недуги. В течение последних пяти лет группа учёных Центра персонализированной иммунологии при ANU изучала гены, чтобы разобраться в природе редких заболеваний, связанных с неправильной работой иммунитета. В этом им помогла процедура секвенирования …