Для семьи Пухальских из Могилева появление малышки Лизы на свет омрачилось тяжелым обстоятельством. Лиза родилась со специфической формой лица, маленькой челюстью и без ушек. Ребенком сразу занялись генетики, а затем выставили диагноз – синдром Тричера Коллинза.
Редкими считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на две тысячи и реже. Большинство из них генетические. В недавнем исследовании ученые описывают новую болезнь, вызывающую микроцефалию и умственную отсталость.
Игорь рассказал нам о том, как несмотря на ограничения, связанные с болезнью, ему удается учиться, работать, дружить и чувствовать себя счастливым состоявшимся человеком.
Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных генетических заболеваний, при которых даже незначительное механическое воздействие приводит к образованию на коже и слизистых оболочках пузырей.
Итальянские и немецкие врачи подвели пятилетние итоги пересадки трансгенной кожи мальчику с буллезным эпидермолизом. Кожа хорошо прижилась и продолжает сохранять свои первоначальные свойства, а побочных эффектов у операции не возникло.
Недавно, благодаря удачному совмещению научных знаний и инновационной технологии, ребёнок с синдромом Бахмана—Баппа прошёл путь от определения полного перечня симптомов до значительного исцеления всего за 16 месяцев.
Американские ученые с помощью аденовирусного вектора доставили в мозг детей фермент декарбоксилазу ароматических аминокислот, который у них не работал.
За 11 лет борьбы с синдромом Ретта Даша уже несколько раз утрачивала навык ходьбы. Благодаря постоянным реабилитациям и интенсивным занятиям, девочка сегодня может ходить непродолжительное время с поддержкой. На улице же ей не обойтись без коляски, которой у Даши нет.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (The U.S. Food and Drug Administration, FDA) одобрило лечение, которое может продлить жизнь детям с редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение.
Врачи обнаружили необычную патологию у женщины, которая обратилась за помощью по поводу боли в животе. Оказалось, что ее селезенка может перемещаться в брюшной полости примерно на 30 сантиметров.