редкие заболевания | ALEV

Нейросеть научили распознавать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии

08/01/2019, 00:29 08/01/2019

Исследователи разработали систему искусственного интеллекта, которая позволяет с высокой точностью диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии. Как сообщается в Nature Medicine, ее научили распознавать генетическое расстройство (выбирать из 10 самых вероятных вариантов) 91-процентной точностью. Ученые также упростили применение системы на практике: они создали мобильное приложение для медиков, которое позволяет …

Доступность

Семь плюс пять

12/11/2018, 18:41 12/11/2018

Самая успешная программа лекобеспечения «7 высокозатратных нозологий» (7 ВЗН) будет расширена почти вдвое. Но с этим связаны и дополнительные риски, предупреждают эксперты. Уже сейчас больше половины участников программы испытывают проблемы с получением лекарств по основному заболеванию. А с включением в федеральную программу препаратов второй линии, абсолютный дефицит бюджета программы будет …

Генетика человека

Австралийские учёные открыли новое генетическое заболевание

29/10/2018, 00:37 29/10/2018

Исследователи Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание. Кроме того, они создали метод, позволяющий выявлять подобные генетические недуги. В течение последних пяти лет группа учёных Центра персонализированной иммунологии при ANU изучала гены, чтобы разобраться в природе редких заболеваний, связанных с неправильной работой иммунитета. В этом им помогла процедура секвенирования …

Нейронауки

Генная терапия сохранит мозг при болезни Гентингтона

03/10/2018, 23:11 03/10/2018

Новый подход к лечению болезни Гентингтона создали американские исследователи. Они научились исправлять когнитивные дефекты, характерные для этого заболевания, с помощью искусственно засланных в нервную систему «чистильщиков». Нейробиологи использовали так называемые РНК-«шпильки», которые не позволяли мутантному гену, из-за которого появляется недуг, производить свой «неправильный» белок, убивающий нервные клетки. Подробности опубликованы в …

Генетика человека

Геномное редактирование на живых людях начало давать необъяснимые результаты

08/09/2018, 12:38 08/09/2018

Врачи и ученые, начавшие осенью прошлого года первый в истории эксперимент по редактированию генома живого человека, осторожно говорят о первых успехах. У пациентов с синдромом Хантера, которые лечились с помощью нового метода, наблюдалось улучшение, однако повышения уровня фермента, который, по идее, и должен был создавать этот эффект, ученые показать не …

Медицина

Иностранные лекарства в России пациенты смогут получить без ожидания клинических испытаний

07/09/2018, 19:40 07/09/2018

Если раньше людям с онкологическими заболеваниями и орфанным пациентам приходилось ждать жизненно важные препараты по пять лет, то теперь лекарства из ЕС, США и Японии будут продавать сразу, минуя клинические испытания. Сейчас требуется примерно пять лет, чтобы востребованный препарат дошел до потребителя. Регистрация в России занимает два года, а потом …

Фармакология

Первое лекарство на основе РНК-интерференции получило «зелёный свет» от FDA

16/08/2018, 14:27 16/08/2018

Американское управление по контролю за оборотом пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA) одобрило для клинической практики первое в истории лекарство, основанное на методе РНК-интерференции. Символично, что первым заболеванием, на которое направлен препарат патисиран компании Alnylam Pharmaceuticals, одобренный FDA, стало неврологическое заболевание. Конкретно – полинейропатия, связанная с наследственным амилоидозом, вызванным накоплением …

Фармакология

Яд паука поможет в лечении редчайшего вида детской эпилепсии

10/08/2018, 22:38 10/08/2018

Как показывает новое исследование австралийских специалистов, в яде пауков содержится пептид Hm1a, способный справиться с редким недугом — синдромом Драве. Речь идёт о тяжёлом генетическом заболевании, которое классифицируется как одна из форм эпилепсии. Синдром является редким, но вместе с тем тяжёлым типом эпилепсии, встречающейся у детей и не подающейся лечению …

Доступность

Депутаты Госдумы дополнили список редких заболеваний для обеспечения бесплатными лекарствами

27/07/2018, 14:26 27/07/2018

Законопроект, расширяющий программу 7 ВЗН («Семь высокозатратных нозологий»), принят Госдумой в четверг, 26 июля, в третьем, окончательном чтении. Как сообщает пресс-служба нижней палаты парламента, теперь с 1 января 2019 года в программу «Семь высокозатратных нозологий» добавятся следующие диагнозы: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридоз I, II и …

Новости благотворительности

Служба помощи людям с БАС может прекратить свою работу

24/07/2018, 17:22 24/07/2018

Крупный благотворитель, который почти полностью финансировал работу службы помощи людям с редкими заболеваниями, заявил о том, что не сможет больше поддерживать благотворительный фонд «Живи сейчас». Фонд «Живи сейчас» распространил релиз, в котором сообщается о серьезных проблемах, появившихся у организации. Именно основная часть расходов фонда приходилась на поддержание работы службы помощи. …