В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). На сегодняшний день известно около 5-7 тысяч таких болезней, практически в каждой области медицины. И хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, в целом от редких заболеваний страдают около 300 миллионов человек – около 4% населения …
Исследователи разработали систему искусственного интеллекта, которая позволяет с высокой точностью диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии. Как сообщается в Nature Medicine, ее научили распознавать генетическое расстройство (выбирать из 10 самых вероятных вариантов) 91-процентной точностью. Ученые также упростили применение системы на практике: они создали мобильное приложение для медиков, которое позволяет …
Самая успешная программа лекобеспечения «7 высокозатратных нозологий» (7 ВЗН) будет расширена почти вдвое. Но с этим связаны и дополнительные риски, предупреждают эксперты. Уже сейчас больше половины участников программы испытывают проблемы с получением лекарств по основному заболеванию. А с включением в федеральную программу препаратов второй линии, абсолютный дефицит бюджета программы будет …
Исследователи Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание. Кроме того, они создали метод, позволяющий выявлять подобные генетические недуги. В течение последних пяти лет группа учёных Центра персонализированной иммунологии при ANU изучала гены, чтобы разобраться в природе редких заболеваний, связанных с неправильной работой иммунитета. В этом им помогла процедура секвенирования …
Новый подход к лечению болезни Гентингтона создали американские исследователи. Они научились исправлять когнитивные дефекты, характерные для этого заболевания, с помощью искусственно засланных в нервную систему «чистильщиков». Нейробиологи использовали так называемые РНК-«шпильки», которые не позволяли мутантному гену, из-за которого появляется недуг, производить свой «неправильный» белок, убивающий нервные клетки. Подробности опубликованы в …
Врачи и ученые, начавшие осенью прошлого года первый в истории эксперимент по редактированию генома живого человека, осторожно говорят о первых успехах. У пациентов с синдромом Хантера, которые лечились с помощью нового метода, наблюдалось улучшение, однако повышения уровня фермента, который, по идее, и должен был создавать этот эффект, ученые показать не …
Если раньше людям с онкологическими заболеваниями и орфанным пациентам приходилось ждать жизненно важные препараты по пять лет, то теперь лекарства из ЕС, США и Японии будут продавать сразу, минуя клинические испытания. Сейчас требуется примерно пять лет, чтобы востребованный препарат дошел до потребителя. Регистрация в России занимает два года, а потом …
Американское управление по контролю за оборотом пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA) одобрило для клинической практики первое в истории лекарство, основанное на методе РНК-интерференции. Символично, что первым заболеванием, на которое направлен препарат патисиран компании Alnylam Pharmaceuticals, одобренный FDA, стало неврологическое заболевание. Конкретно – полинейропатия, связанная с наследственным амилоидозом, вызванным накоплением …
Как показывает новое исследование австралийских специалистов, в яде пауков содержится пептид Hm1a, способный справиться с редким недугом — синдромом Драве. Речь идёт о тяжёлом генетическом заболевании, которое классифицируется как одна из форм эпилепсии. Синдром является редким, но вместе с тем тяжёлым типом эпилепсии, встречающейся у детей и не подающейся лечению …
Законопроект, расширяющий программу 7 ВЗН («Семь высокозатратных нозологий»), принят Госдумой в четверг, 26 июля, в третьем, окончательном чтении. Как сообщает пресс-служба нижней палаты парламента, теперь с 1 января 2019 года в программу «Семь высокозатратных нозологий» добавятся следующие диагнозы: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридоз I, II и …