Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.
Цвет кожи, волос и глаз дают клетки меланоциты, синтезирующие пигмент меланин. Синтезируют они его в двух формах: чёрно-коричневого эумеланина и жёлто-красного феомеланина.
У многих болезней есть генетические причины. И речь не о том, что где-то в наших клетках вдруг возникли мутации, из-за которых испортились важные гены, и клетки из здоровых стали злокачественными.
Устойчивость к болезням часто зависит от генетических особенностей. Инфекционные болезни не исключение. Например мутации в иммунных генах помогали жителям Средиземноморья и Западной Европы противостоять чуме.
Исследование генетического картирования завитков волос на голове человека показало, что их направление имеет генетическую основу. Кроме того, на это влияют сразу несколько генов.
У каждой кости в скелете есть свои пропорции, которые, как и другие наши физические особенности, определяются генами. «Генетичность» скелета видна невооружённым глазом: дети часто наследуют родительский рост, длину рук, ширину в плечах и т. д.
Наиболее часто состояние, известное как контрактура Дюпюитрена, встречается у жителей Северной Европы и практически не наблюдается у лиц африканского происхождения, за что и получило свое неофициальное название — болезнь викингов.
Ген ABCC9, кодирующий рецептор сульфонилмочевины 2 (SUR2), который образует регуляторную субъединицу АТФ-чувствительных калиевых каналов в нейронах, клетках сердца и сосудов, оказался ответственным за высоту человеческого голоса.
Джо Кэмерон более 70 лет почти не испытывает боли и страха, зато имеет быструю регенерацию. Авторы нового исследования выяснили: причина таких удивительных «суперспособностей» — редкие мутации, в том числе в гене FAAH-OUT, который регулирует эндоканнабиноидную систему.
Циркадные, или суточные, циклы регулируют множество процессов в теле человека, однако как именно — не вполне понятно. В новом исследовании ученые установили механизмы работы гена, связанного с наследственным «синдромом жаворонка» — ранними пробуждением и засыпанием.