Китайские и американские исследователи представили результаты наиболее крупного и долгосрочного на данный момент — до 2,5 года — наблюдения за пациентами после генной терапии одной из форм врожденной глухоты.
Мы уже писали про праймированное редактирование в 2019 году. Тогда гарвардские ученые придумали технологию, которая, по их оценкам, способна исправить почти 89% известных врожденных мутаций человека.
Направленное изменение гена MECP2 позволяет повысить уровень белка MeCP2 и улучшить состояние нейронов при синдроме Ретта – тяжелом генетическом заболевании нервной системы.
Американские врачи описали случай излечения молодого мужчины от Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома третьего типа, или болезни XMEN, с помощью аллогенной трансплантации стволовых клеток крови.
Идея «перезапуска» стареющих клеток перестала быть научной фантастикой: американская биотехнологическая компания Life Biosciences получила разрешение регулятора на клинические испытания препарата ER-100.
В новой работе, опубликованной в Nature Communications, предложен новый терапевтический подход к лечению редкого генетического заболевания – болезни Пелицеуса-Мерцбахера.
Исследователи из четырех стран сообщили об успехе начальной стадии клинических испытаний проникающего в центральную нервную систему ферментного препарата для лечения болезни Хантера.
Американские, итальянские, немецкие и нидерландские исследователи представили результаты заключительного анализа данных третьей фазы клинических испытаний генной терапии гемофилии В.
Американские и британские исследователи представили результаты долгосрочного наблюдения за пациентами, получившими экспериментальную генную терапию тяжелого врожденного иммунодефицита, вызванного нехваткой аденозиндезаминазы.
Компания uniQure сообщила, что фаза I/II клинических испытаний разработанной ей генной терапии болезни Гентингтона успешно завершена. Однократного введения препарата в полосатое тело оказалось достаточно, чтобы остановить прогрессирование заболевания на 75%.