Благодаря новому гену взамен поломанного дети с миопатией начали двигаться почти без посторонней помощи. Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает …
Недавно подтверждена безопасность для человека одного из перспективных препаратов для лечения болезни Гентингтона – HTTRx, представляющего собой короткий синтетический нуклеотид. Препарат показал свою эффективность на мышах, у которых снижал концентрацию мутантного белка гентингтина, вызывающего болезнь, в спинномозговой жидкости. Также он смягчил моторные и когнитивные симптомы заболевания.Обнадеживающее сообщение появилось на страницах …
Сибирские ученые предложили быстрый и недорогой способ выявления рассеянного склероза на основе аптамеров и биолюминесцентных белков. Для проведения анализа пациенту будет достаточно сдать кровь. Рассеянный склероз — тяжелое неизлечимое заболевание нервной системы, при котором патогенные антитела начинают атаковать основной белок оболочки нервных клеток — миелин. Он отвечает за целостность нервных …
Мультиформная глиобластома (glioblastoma multiforme или GBM) – наиболее частая злокачественная опухоль мозга. Ее другое название – астроцитома IV степени. Оба названия связаны с типом клеток, из которых происходит опухоль: ее причиной является злокачественное перерождение астроцитов, которые относятся к глиальной ткани. Глия – это клетки, не участвующие в передаче нервного импульса, …
Восьмого сентября отмечается Всемирный день муковисцидоза. Это самая распространенная патология среди наследственных болезней, справляться с которой в России толком пока еще не научились. К этому дню в соцсетях развернулся флешмоб с целью привлечь внимание чиновников, медиков и общественности к этой проблеме. Больные и их родители ставят хештеги, в которых упоминают органы …
В Морозовской больнице в Москве умер мальчик. Для пациентов с муковисцидозом ИВЛ – путь в один конец, хотят напомнить реаниматологам специалисты по этому заболеванию. «Сын улыбался, гулил мне» Ульяне Доценко позвонил врач из реанимации и сказал, что ее трехмесячный сын умер. Мальчик был болен муковисцидозом. «Мы сперва два месяца лежали …
Генеральный директор оказавшегося на грани закрытия фонда помощи пациентам с боковым амиотрофическим склерозом «Живи сейчас» Наталья Луговая – о том, как общество и государство относятся к людям с редким заболеванием. В конце июля 2018 года единственный действующий в России фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом (БАС) «Живи сейчас» заявил о …
Рассеянный склероз (РС) – заболевание, при котором иммунная система по ошибке атакует миелин, вещество из которой строится оболочка нервных волокон. Эта оболочка защищает нейроны в нервной системе. Подобно короткому замыканию оголённых электрических проводов потеря миелина приводит к «короткому замыканию» нервов, что в итоге оборачивается потерей связи между мозгом и телом. …
Александре Глаголевой пять лет, и у нее неизлечимое генетическое заболевание — синдром Эдвардса. Никто, даже родители, не верили, что отметят пятый день рождения дочери. Дети с таким диагнозом редко доживают до года. «Врачи давали несколько месяцев жизни, максимум год», — рассказывают родители Александры Глаголевой — Екатерина и Евгений. Они ведут …
Благотворительные фонды и родители неизлечимо больных детей и детей с эпилепсией выступили с открытым письмом к президенту. Они считают, что в России гораздо больше больных детей, чем считает министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова. В интервью «Комсомольской правде» министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова заявила, что, по данным министерства, в микроклизмах диазепама …