Ученые выявили некоторые мельчайшие генетические нарушения размером всего в одну “букву” ДНК последовательности, происходящие уже на раннем этапе нейрогенеза еще в утробе матери, которые могут вносить вклад в развитие шизофрении в будущем.
Хроническая боль – крайне распространенное состояние, тяжело поддающееся лечению. Ученые из Каролинского института создали атлас генетического профиля клеток заднего рога спинного мозга и тройничного ганглия при прогрессировании хронической боли.
Международная группа исследователей выявила, какие именно модифицируемые факторы риска способны оказать наибольшее влияние на генетические факторы риска таких патологических процессов, как болезни Альцгеймера и Паркинсона, сердечно-сосудистая смертность, шизофрения и другие.
Крупные черные жуки Holotrichia parallela живут не по стандартным 24-часовым циркадным ритмам. Каждую вторую ночь их самки взбираются на растения и выделяют феромоны для привлечения самцов.
Исследователи из Британского университета Бат выяснили потенциальную причину некоторых нейродегенеративных заболеваний. Оказалось, что мутация в гене ANG замедляет превращение стволовых клеток в нейроны.
Вероятность нейродегенеративных болезней – таких, как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона – может повышаться от определённых мутаций, от определённых вариантов генов. Самый известный пример здесь – болезнь Альцгеймера и варианты гена APOE.
Ученые выяснили, что мутация в белке SHLP2 снижает риск развития болезни Паркинсона в два раза. Это происходит потому, что SHLP2 участвует в борьбе с этим заболеванием, а мутация в гене, кодирующем белок, позволяет нарабатывать его в больших количествах.
Американские врачи описали трех детей из двух неродственных семей с задержкой нервно-психического развития, у которых обнаружили мутации в гене ATG4D, ответственном за экспрессию одноименного изофермента цистеиновой протеазы.
Повреждения в ДНК возникают из-за радиации, из-за токсинов, из-за ошибок собственных клеточных ферментов, которые работают с генетической информацией. Но в некоторых случаях дефекты в ДНК появляются специально, как это происходит в нейронах.
Неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с речью и координацией движений, было выявлено у трех детей учеными из Национального института исследований генома человека (NHGRI).