Как возникают расстройства аутистического спектра? До настоящего момента причины не знали и «обвиняли» взаимодействия генов, редкие мутации, врожденные дефекты. А оказалось, что виноват транспорт аминокислот в мозг.
Молекулы плохо проходят через гемато-энцефалический барьер, и из-за этого развиваются расстройства аутистического спектра. Если проще: аутизм – результат нехватки аминокислот в мозге. Учёные из Австрийского института наук и технологий, которые занимались этой проблемой, опубликовали исследование в журнале Cell.
Генетические мутации, вызывающие аутизм, достаточно редкие, поэтому разработать эффективные методы лечения трудно. Анализ учёных выявил ген, связанный с аутизмом, и определил механизм его мутации.
В гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, трудно выявить найти какие-то конкретные повреждённые участки ДНК. Исследователи обнаружили мутации в гене SLC7A5 у пациентов с аутизмом, рождённых от близкородственных браков. А SLC7A5, в свою очередь, транспортирует в мозг аминокислоты с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин).
В эксперименте исследователи удалили SLC7A5 на ГЭБ у мышей. После этого уровень аминокислот в мозге грызунов понизился, синтез белка в нейронах нарушился. Постепенно произошли изменения в поведении животных, характерные для аутизма. Затем учёные доставляли необходимые аминокислоты прямо в мозг мышей в течение трёх недель, и постепенно социальное поведение мышей улучшилось.
К слову, ещё в предыдущих исследованиях этой группы обнаружились мутации в гене, который участвовал в разрушении тех же аминокислот у пациентов с расстройством аутистического спектра, умственной отсталостью и эпилепсией.
Результаты эксперимента помогут в лечении определённых симптомов расстройства аутистического спектра у животных. А вот перед тем, как лечить людей, потребуются дополнительные исследования.
Текст: Екатерина Андреянова