Когда «аутизм» можно обратить вспять?

Учёные выявили временной промежуток, в который можно избежать развития социального дефицита (social deficits), аутизмоподобного состояния при туберозном склерозе.

Когда «аутизм» можно обратить вспять?

Совместное исследование авторов из Бостонской детской больницы, Университета Техаса, Гарвардской медицинской школы и детской больницы в Торонто опубликовано в Cell Reports.

Туберозный склероз и аутизм

До сих пор остаётся тайной то, как сотни генов влияют на когнитивные и нейроспихиатрические особенности поведения у людей с аутизмом. Мутация в генах TSC1 или TSC2 приводит к развитию туберозного склероза, и у половины пациентов с этим диагнозом есть расстройство аутистического спектра.

Исследователи из Университета Техаса удалили ген TSC1 из мозжечка мыши. Учёные и раньше удаляли гены TSC из мозга мышей, но эксперимент был неудачным: у мышей начинались судороги, они быстро умирали, поэтому понять, влияет ли эта процедура как-либо на социальное познание (social cognition) было невозможно. Поэтому учёные решили отключить только TSC1 в клетках Пуркинье мозжечка, т.к. именно эти клетки вовлечены в развитие аутизма. Это решение оказалось удачным: припадков у мышей не было, продолжительность их жизни не отличалась от продолжительности у здоровых мышей.

Время – наше всё

Первые попытки устранить расстройства аутистического спектра учёные предприняли ещё в 2012 году. С первой недели жизни больным мышам давали рапамицин. Этот препарат одобрен FDA для терапии опухолей головного мозга и почек, а также рефрактерной эпилепсии, которая развивается у пациентов с туберозным склерозом. У мышей не развился социальный дефицит, а также удалось избежать появления повторяющегося поведения (repetitive behaviors).

Когда «аутизм» можно обратить вспять?
Клетка Пуркинье пациента с туберозным склерозом

Но аналогичный препарат – эверолимус – не улучшил нейрокогнитивные функции у детей с туберозным склерозом. Возможно, на успешность терапии повлияло то, в какой период развития проходило лечение.

Новое исследование на мышах не просто определило правильный временной период для терапии рапамицином при наличии аутистическом поведения, но ещё и описало клеточные, электрофизиологические и анатомические механизмы, характеризующие этот период.

Если начинать лечение с 6 недель, то удаётся сохранить социальные навыки пациента, но не получается устранить повторяющиеся поведение и когнитивные нарушения; если начинать лечение ещё позже, с 10 недель, то утрачивается шанс побороть и социальный дефицит.

Полное изменение некоторых областей мозга, видное на МРТ, клеточная патология и возбудимость клеток Пуркинье коррелирует с сохранением социального поведения (social behaviors). Стоит отметить, что способность к моторному научению (motor learning) не зависит от жизнеспособности клеток Пуркинье или способности клеток к возбуждению.

А поможет ли это на практике?

Может ли ранняя терапия повлиять на ещё какие-то симптомы аутизма у детей с туберозным склерозом? Найти ответ на этот вопрос – новая задача команды учёных. Они будут исследовать эффективность терапии при начале лечения у детей в возрасте от года до двух. Ранее исследования проводились с участием пациентов от 6 лет до 21 года.

Текст: Морозова Анна

Ссылка на источник

Похожие записи:
Просмотров
Всего:
149 | За месяц: 1 | За неделю: 0 | За сутки: 0