Новая методика лечения синдрома Прадера — Вилли была разработана учеными из Национальных институтов здравоохранения США и опубликована в журнале Nature Medicine.
Разработанный ими препарат увеличивает выживаемость и улучшает рост детенышей мышей, созданных в качестве модели для изучения синдрома. Это редкое неизлечимое генетическое заболевание, проявляющееся у одного новорожденного из примерно 15-25 тысяч.
Генетическая информация передается потомству в виде пары хромосом — одной от отца и одной от матери. Синдрома Прадера — Вилли связан с генетическими изменениями в участке 15-ой хромосомы под названием 15q11-13. В нормальной ситуации экспрессия генов на этом участке материнской хромосомы подавлена, но на отцовской хромосоме эти гены активны. В случае данного заболевания этот участок на отцовской хромосоме либо неактивен, либо отсутствует. Новорожденные с синдромом Прадера — Вилли имеют проблемы с развитием и питанием из-за измененного метаболизма. Однако при взрослении они страдают от ожирения, так как часто подвержены компульсивному перееданию.
В новой работе ученые нашли два соединения UNC0638 и UNC0642, которые способны активировать гены на необходимом участке материнской хромосомы во взятых у пациента клетках. Целью терапии были выбраны гены на материнской хромосоме, так как они всегда присутствуют в случае заболевания. Исследователи затем выбрали вещество UNC0642, продемонстрировавшие более подходящие свойства, и протестировали его на мышиной модели данной болезни. Обычно такие мыши плохо растут и не выживают. Экспериментальное лекарство активировало необходимые гены, и подверженные его воздействию мыши росли и набирали вес лучше. 15% дожили до взрослого состояния без существенных побочных эффектов.