Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, расстройство аутистического спектра диагностируют у одного ребенка из 160.
Одни люди с таким расстройством способны поддерживать высокую функциональность и качество жизни во взрослом возрасте, в то время как другим бывает трудно справляться с самыми обычными ежедневными делами. Несмотря на распространенность заболевания, о причинах его появления и том, как его лечить, известно довольно мало. Специально к Всемирному дню распространения информации о проблеме аутизма, ежегодно отмечаемому второго апреля, мы решили рассказать об истории изучения этого заболевания и о методах его лечения, известных на сегодняшний день.
Симптом или болезнь?
Впервые термин «аутизм» в медицинской литературе появился в начале XX века. В 1911 году швейцарский психиатр Эйген Блейлер назвал аутизмом один из самых тяжелых симптомов шизофрении — заболевания, которое он открыл и описал несколькими годами ранее. Аутизм, по Блейлеру, это проявление инфантильных наклонностей, помогающих человеку отгородиться от факторов окружающего мира, которые его не удовлетворяют, с помощью фантазий и галлюцинаций.
Особенностью этого «симптома», согласно оригинальной блейлеровской концепции, было то, что он отражал внутреннее состояние человека, не сразу заметное окружающим, — отсюда и название, происходящее от греческого αύτός — «сам».
Термин «аутизм» для описания одного из симптомов шизофрении использовался психиатрами вплоть до 1940-х годов. Первым, кто применил его для описания не симптома, а отдельного заболевания, стал американский психиатр Лео Каннер. В 1943 году он опубликовал статью с подробным описанием поведения одиннадцати детей, отличавшихся крайними проявлениями «аутизма» (по терминологии Блейлера) вкупе с обсессивными и компульсивными наклонностями (например, тягой к повторению определенных действий или того, что говорят другие), а также неспособностью поддерживать социальное взаимодействие.
Каннер решил пересмотреть поставленный детям диагноз «раннее слабоумие», но не стал и называть наблюдаемое расстройство шизофренией — все же симптомы присутствовали у детей с самого раннего возраста. Так психиатр впервые ввел термин «ранний инфантильный аутизм», акцентируя тем самым сильное стремление своих маленьких пациентов к уединению и сосредоточенности на себе.
Примечательно, что «инфантильный аутизм» как отдельное заболевание с симптоматикой, отличной от детской шизофрении (а именно так прежде диагностировали проявления аутичного поведения у детей) появился в третьем издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-III) только в 1980 году.
Вопрос научного приоритета
Примерно в это же время, в 1940-х годах, изучением расстройств детского развития занимался Ганс Аспергер — австрийский психиатр, чье имя известно намного больше, чем имя Каннера (впрочем, какое-то время инфантильный аутизм и называли в честь американского психиатра). В 1944 году Аспергер впервые использовал термин «аутистичная психопатия» в качестве диагноза для детей, которые при нормальном (и даже иногда высоком) уровне развития интеллекта испытывали трудности в социальном взаимодействии.
Австрийский психиатр отмечал высокую функциональность этих детей и утверждал, что они все же могут быть полезными членами общества. Впрочем, уточнял Аспергер, отрицательные последствия заболевания не могут быть восполнены положительными. Термин «синдром Аспергера» для описания расстройств с характерными симптомами был предложен только в 1981 году американской исследовательницей Лорной Уинг, а в DSM попал лишь к четвертому изданию, опубликованному в середине 1990-х.
Другая ключевая фигура в истории изучения аутизма — советский психиатр Груня Сухарева. Симптомы, которые сейчас относят к расстройству аутистического спектра, она описала еще в середине 1920-х годов, выбрав для них собирательное название «шизоидная психопатия». Позже, уже в 1950-х годах, она также стала использовать применительно к детям термин «аутизм» и «аутистичный».
Примечательно, что для Сухаревой «шизоидная психопатия» была именно тем, что впоследствие стало известно под именем «синдрома Аспергера»: другими словами, советский психиатр точно описала высокофункциональных детей с серьезными нарушениями коммуникации. Считается, что Аспергер был знаком с работами Сухаревой (ее первый труд вышел на немецком языке в 1926 году), но не мог ссылаться на них из-за своей недолгой принадлежности к нацистской партии — Сухарева была еврейкой.
Поскольку работы Сухаревой изначально печатались на русском языке, их, свою очередь, не цитировал и Лео Каннер. Впрочем, точной информации о том, что Аспергер и Каннер были знакомы с работами советской коллеги, но целенаправленно проигнорировали ее вклад, нет: скорее всего, Сухарева не получила мирового признания из-за отсутствия нормальной коммуникации между учеными разных стран в межвоенный период и сразу после окончания Второй мировой.
Однако труды, опубликованные до середины XX века, включая статьи как Каннера и Аспергера, так и Сухаревой, описывали лишь частные случаи и большинством исследователей в сфере детской психиатрии не считались чем-то прорывным. Именно поэтому вплоть до 1960-х годов аутизм редко отделяли от детской шизофрении, а временами — и умственной отсталости. Лечение было соответствующим: нередко детей с диагнозом, который позже официально признают аутистическим расстройством, помещали в психиатрические учреждения. Полностью отделить аутистические расстройства от детской шизофрении удалось только в 1970-х годах, во многом благодаря появлению в 1971 году рецензируемого журнала Journal of Autism and Developmental Disorders (Лео Каннер, кстати, был его первым главным редактором).
«Замораживающие матери» и прививки
Примерно тогда же, когда аутизм перестал считаться симптомом, ученые начали изучать причины его возникновения. Еще по прежним работам было ясно, что аутистическое расстройство у человека проявляется в самом раннем возрасте (а возможно, еще и до рождения), но долгое время считалось, что к появлению аутизма приводят преимущественно внешние факторы.
Так, американский психиатр Бруно Беттельгейм совместно с Каннером ввел термин «замораживающие матери» (refrigerator mothers) и утверждал, что аутизм в раннем возрасте появляется вследствие недостатка материнской любви и общей холодности матери по отношению к ребенку.
Разумеется, в скором времени эта теория была отвергнута — во многом благодаря психологу Бернарду Римлэнду, чей сын страдал от аутизма. Римлэнд первым выдвинул теорию о том, что в основе аутистического расстройства лежит нейронный механизм, «включающийся» под воздействием внешних факторов, к числу которых воспитание не относится.
Примечательно, что одним из таких факторов Римлэнд считал прививки, делаемые детям в раннем возрасте. Спекуляции на эту тему появлялись в научной литературе на протяжении еще многих лет. Самым одиозным стало исследование американского медика Эндрю Уэйкфилда, опубликованное в 1998 году, в котором на основании медицинского обследования 12 детей утверждалось, что тривакцина MMR от кори, краснухи и свинки вызывает аутизм и другие нарушения развития. Статью Уэйкфилда вскоре отозвали, автора лишили медицинской лицензии, но было поздно: обеспокоенные родители по всему миру стали массово отказываться от прививок, подвергая детей большой опасности.
Крупные исследования (с выборкой чуть ли не на четыре порядка выше, чем в работе Уэйкфилда) неоднократно опровергали связь между прививками и аутизмом, но разного рода спекуляции не изжиты до сих пор. Борьба с этой конспирологической теорией не прекращается: совсем недавно исследование на выборке размером более полумиллиона человек продемонстрировало отсутствие связи между аутизмом и прививками также для детей с высоким риском появления расстройства.
Снова синдром
К концу столетия мировой психиатрии было известно о трех аутистических расстройствах с разной симптоматикой: в DSM-IV и МКБ-10 значились «аутистическое расстройство», или «детский аутизм», «синдром Аспергера» и «атипичный аутизм» (отличается от детского началом появления первых симптомов). Вплоть до 2013 года, когда была опубликована самая современная на сегодняшний момент версия DSM, эти три расстройства рассматривались по отдельности.
Это разделение часто подвергалось критике: из-за того, что синдром Аспергера кажется более «мягким» по сравнению с детским и атипичным аутизмом (во многом из-за высокой функциональности людей как в детском, так и во взрослом возрасте), некоторые психиатры были обеспокоены тем, что у тихих и застенчивых детей, предпочитающих проводить время за книгами и не стремящихся к общению со сверстниками, приходится диагностировать психическое расстройство.
Во многом из-за этого синдром Аспергера как отдельное заболевание из DSM-5 исключен: разные виды аутизма сейчас попадают под один термин «расстройство аутистического спектра» (это же название используется и в последней, одиннадцатой версии МКБ, представленной в прошлом году). Таким образом, сегодня аутизм — это снова симптом (также характерный, например, для расстройств шизофренического спектра), но для простоты его по-прежнему используют как зонтичный термин, для обозначения всех видов расстройств аутистического спектра.
Факторы риска
На данный момент считается, что расстройство аутистического спектра зависит от нескольких факторов. Во-первых, это, разумеется, факторы внешние (в этом ученые — пионеры исследований были правы). Однако большинство этих факторов влияют на развитие расстройства у ребенка не напрямую, а через родителей.
Так, проявления аутизма связывают с высокой концентрацией инсектицидов в организме матери и наличием у нее диабета во время беременности. Существуют и другие факторы, повышающие риск развития расстройства у ребенка в течение нескольких месяцев после рождения. К ним относят, к примеру, недостаток витамина D.
Другая группа факторов — генетическая. В группу риска, в частности, входят дети, у чьих родителей, старших братьев или сестер диагностировано расстройство аутистического спектра. Полногеномные поиски ассоциаций и другие крупные генетические исследования помогают в поисках генов-кандидатов, которые могут быть вовлечены в развитие расстройства.
Так, пару лет назад ученые подробно изучили связь между мутацией гена CHD8 и риском возникновения расстройства. Эксперимент на мышах показал, что нарушения этого гена действительно ведут к появлению у мышей более аутистичного поведения — они проводили меньше времени в компании мышей из контрольной группы, но тянулись к мышам с похожими мутациями. Следует отметить, что мутация CHD8 характерна не для всех проявлений расстройства аутистического спектра, поэтому сказать о том, что поиск точного генотипа заболевания завершен, нельзя.
Другое крупное генетическое исследование показало схожесть экспрессии генов при шизофрении и расстройстве аутистического спектра. Это исследование также помогло ученым обнаружить характерную для расстройства аутистического спектра повышенную активность генов, связанную с гиперактивацией иммунных клеток ЦНС — микроглий, что говорит о том, что в развитии расстройства могут быть замешаны определенные воспалительные процессы.
Диагностика и терапия
До недавнего времени аутистические симптомы, как и при любом другом психическом расстройстве, диагностировал врач-психиатр. Однако такой диагностике подлежат лишь дети, достигшие определенного возраста, когда нормально развивающийся ребенок уже умеет говорить, проявляет интерес к окружающим и формирует какие-то привычки и даже «хобби». Для того чтобы маленький пациент попал к психиатру, надо, чтобы его состояние встревожило родителей: если ребенок в возрасте от года не реагирует на имя, не взаимодействует с окружающими, плохо говорит и проявляет интерес к повторяющимся действиям, у них есть повод обратиться к специалисту.
Но сегодня расстройство можно диагностировать и раньше благодаря томографии — с помощью функциональной и стандартной МРТ можно заметить паттерны, характерные для аутистического мозга, уже в первые несколько месяцев после рождения ребенка. Например, среди критериев диагностики ученые выделяют аномально быстрое развитие некоторых участков мозга ребенка, а также нарушения связей между различными отделами.
Как можно более ранняя диагностика очень важна потому, что у расстройства аутистического спектра нет лечения. Основным и наиболее эффективным методом работы с ним сейчас считается интенсивная поведенческая терапия — и чем раньше ее начать, тем лучше. Она помогает купировать симптомы: благодаря терапии ребенок учится взаимодействовать с другими людьми, распознавать эмоции и, соответственно, на них реагировать, а также усваивает определенные поведенческие нормы, которые значительно помогут ему во взрослой жизни.
К сожалению, терапия для ребенка и его родителей может оказаться непосильной ношей. Для достижения наибольшей эффективности с ребенком необходимо заниматься постоянно, и все равно никто не гарантирует, что к наступлению взрослого возраста он или она научится справляться с ежедневными делами без помощи близких и сможет поддерживать минимально необходимую в современном обществе коммуникацию. Но важно понимать, что купирование симптомов — на сегодня единственная стратегия «лечения» многих психических расстройств. Возможно, в будущем расстройство аутистического спектра научатся эффективно предотвращать или лечить на самых ранних стадиях. А пока дополнительное облегчение могут принести современные технологии: для успешной терапии исследователи используют роботов, видеоигры, а также умные очки.
Автор: Елизавета Ивтушок