2 апреля во всем мире отмечается день аутизма. Несмотря на то, что само слово уже не совсем корректно употреблять в медицинской практике – сейчас принято говорить о группе расстройств аутистического спектра – сама проблема никуда не делась.
Расстройства аутистического спектра (РАС) – большая группа нарушений психического развития, возникновение которых обусловлено сочетанием генетических и средовых факторов. Сейчас исследователи уже накопили большое количество данных, которые подтверждают, что при РАС нарушаются онтогенетические закономерности формирования центральной нервной системы. Этот диагноз пока невозможно поставить с помощью одних только нейрофизиологических методов, тем не менее, они крайне важны, так как помогают выявить сопутствующие нарушения: эпилептические и органические проявления, а также сравнить развитие с возрастной нормой. В целях диагностики неврологи наиболее часто применяют два типа методов:
• Электроэнцефалография. Метод ЭЭГ прост в применении и позволяет исследовать активность мозговых структур при разных функциональных состояниях, в связи с чем широко используется для оценки работы мозга как у взрослых, так и у детей. Электроэнцефалография включена в обязательный набор процедур при диагностике психической патологии.
• Методы нейровизуализации. Позволяют оценить активность структур головного мозга и кровоток во время выполнения различных задач.
Для исследования особенностей мозга при аутизме нейрофизиологические методы используются очень широко. Благодаря им мы знаем, что траектория развития мозга при РАС сильно отличается от “нормотипичной”. Основные модели аутизма указывают на атипичное развитие нейронных связей между функциональными отделами мозга: чрезмерное увеличение количества связей между расположенными рядом структурами и уменьшение количества межполушарных связей. Показаны нарушения связей в соматосенсорной и зрительной коре, а также в подкорковых областях мозга. У детей до 3-х лет обнаруживается ускоренное увеличение объема лобной коры, височной коры и миндалевидного тела, затем остановка их роста и нейродегенерация.
Дефицит в эмоциональной сфере, который влечет за собой трудности социальных взаимодействий при аутизме, связывают в том числе с нарушением работы зеркальных нейронов. Эти клетки мозга названы так потому, что активируются не только при выполнении действия, но и при наблюдении за его выполнением. Зеркальные нейроны были открыты в 1992 году группой итальянских ученых в экспериментах на обезьянах. В настоящее время доказано, что зеркальные нейроны имеются и в мозге человека. Особенность многих зеркальных нейронов- то, что они кодируют как двигательные реакции, так и более сложные стимулы, связанные с восприятием действий и даже эмоций другого человека. Эволюционно система зеркальных нейронов необходима для успешной социализации, она также является нейробиологической основой подражания. Косвенно оценить работу зеркальных нейронов позволяет ЭЭ.
Электрофизиологическое исследование детей с психической патологией позволяет не только успешно выявить эпилептическую активность, но и содержит много информации, которая крайне полезна для оценки состояния ребенка, соответствия его возрастной норме и для диагностики синдромальных форм психической патологии. Синдромальные формы РАС – это отдельная группа нарушений развития, в которой клиническая картина аутизма определяется нарушениями роста и созревания нервной системы вследствие «поломки» генетической программы одного гена. Одной из таких форм является синдром умственной отсталости, сцепленный с ломкой хромосомой Х (FXS). Для него характерно сочетания умственной отсталости и аутистических нарушений. При FXS электроэнцефалографическое исследование детей и подростков может оказать существенную помощь в диагностике. У детей с этим синдромом в дошкольном и школьном возрасте регистрируется определенный рисунок ЭЭГ, имеющий характерные особенности, которые не встречаются у здоровых испытуемых. Выявление этих особенностей на ЭЭГ позволяет заподозрить FXS и направить ребенка на дальнейшее обследование. Ранняя диагностика при РАС крайне важна, так как от неё зависит успех адаптации и развития ребенка в будущем.
Наши знания о работе мозга при расстройствах аутистического спектра становятся всё более полными. Использование нейрофизиологических методов совместно с другими методами диагностики дает возможность максимально рано выявлять РАС и оказывать эффективную помощь.
Текст: Ксения Салимова