Всё сочувствие, на которое мы решились
 

Найдена причина болезненности прикосновений у аутистов

Учёные из Калифорнийского Университета раскрыли источник тактильной гиперчувствительности – неврологического симптома больных аутизмом.

Найдена причина болезненности прикосновений у аутистов
Ребёнок с синдромом ломкой X-хромосомы

В эксперименте на мышах с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдромом Мартина-Белл) авторы пронаблюдали точно такое же явление, а затем выяснили, что его причина – неспособность нейронов соматосенсорной коры приспосабливаться к повторяющимся стимулам. С экспериментом можно ознакомиться на страницах Journal of Neuroscience.

В развитии аутистического спектра расстройств одну из ключевых ролей играют гены. На формирование болезни могут влиять и другие причины, но именно мутации в геноме в половине случаев играют роль стимулирующих факторов. Чаще изменения происходят в различных участках, но иногда и в одном – например, как при синдроме ломкой Х-хромосомы.

При такой аутизм-ассоциированной патологии, возникающей только в двух процентах случаев, нарушается экспрессия гена FMR1. Это происходит из-за накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена, что не даёт белку, который кодируется FMR1, формировать контакты между нейронами и, как следствие, правильно развиваться нервной системе.

Генетики вывели линию мышей, нокаутированных по гену FMR1, и создали модель для изучения этого вида аутизма. Центром внимания для учёных стала сенсорная гиперчувствительность – повышенная реакция на внешние раздражители. Так, люди с аутизмом довольно болезненно воспринимают прикосновения. Нейробиологи заметили подобное явление и у выведенных модельных мышей, которые чаще, чем контрольные, пытались избежать стимуляции усиков – вибрисс.

Чтобы обосновать механизм возникновения такого проявления, учёные выдвинули три гипотезы, каждая из которых предполагала какое-либо изменение в активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Гиперчувствительность могла возникнуть из-за гипервозбудимости нейронов, увеличения количества нейронов, вовлеченных в реакцию, или из-за неспособности клеток адаптироваться к повторяющимся стимулам.

Чтобы прийти к единому выводу, через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши, исследователи ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий отследить активность отдельных нейронов. Авторы пронаблюдали реакцию в ответ на 20 прикосновений к усикам на уровне отдельных нервных клеток.

В ответ на прикосновения у мышей с гиперчувствительностью количество и сила возбуждения оставались в норме. Однако их нейроны не могли адаптироваться к повторяющимся прикосновениям, то есть при воздействии нескольких стимулов подряд снижать возбуждение в ответ на каждый последующий стимул. Таким образом, причиной сенсорной гиперчувствительности мышей была невозможность «привыкать» к постоянным раздражителям.

Это открытие является важным этапом в изучении аутизма и расстройств аутистического спектра, так как гиперчувствительность тесно связана со снижением внимания, судорогами и другими симптомами аутизма. Авторы также отметили, что нарушения нейронной адаптации обнаружены и в раннем исследовании аутичных детей с помощью МРТ.

Кроме синдрома ломкой Х-хромосомы существуют и другие моногенные мутации, лежащие в основе развития симптомов аутизма. Например, делеция или удвоение участка на шестнадцатой хромосоме человека. Такие мутации могут также воспроизводиться на мышиных моделях.

Текст: Екатерина Заикина

Ссылка на источник