Диагноз “наследственная болезнь” заставляет любого человека непроизвольно содрогнуться, а словосочетание “генетическое заболевание” звучит почти как приговор от самой природы и, казалось бы, обжалованию не подлежит.
Он подразумевает, что в геноме человека есть мутации в гене или группе генов, которые несут ответственность за предрасположенность к тому или иному недугу. И хотя далеко не все из них смертельны, болеть неизлечимой болезнью не хочется никому.
Многочисленная команда исследователей, состоящая из специалистов Медицинской школы Икан на горе Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) и организации Sage Bionetworks, а также при участии других организаций различного профиля, провела крупнейшее на сегодняшний день генетическое исследование. Его целью стал поиск людей, которые являются носителями “опасных” генов, но не подвержены заболеваниям, причиной которых составляющие генома обычно становятся.
Эта работа, начатая в 2014 году, стала первой ступенью проекта, который получил название Resilience Project, что можно перевести на русский язык как “Проект устойчивости”. Главной его задачей стал поиск и доскональное изучение возможных механизмов успешной борьбы организма человека с наследственными заболеваниями, которые подчиняются законам Менделя. Кстати, участником проекта может стать любой желающий.
На данном этапе было проанализировано 874 гена в 589306 геномах, то есть почти у шестисот тысяч добровольцев. Все гены имели отношение к неврологическим заболеваниям, нарушениям обмена веществ и порокам развития, проявляющимся в детском возрасте с тяжёлыми симптомами, например, муковисцидоз и болезнь Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия).
Для анализа были взяты геномы взрослых людей, у которых никогда ранее не было диагностировано ни одно из перечисленных заболеваний. После досконального разбора результатов команде под руководством Эрика Шадта (Eric Schadt) и Стефана Френд (Stephen Friend) удалось выявить 13 абсолютно здоровых людей, которые при этом являлись носителями мутантных генов, связанных с восемью генетическими заболеваниями. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Nature Biotechnology.
Другими словами, для 13 человек удалось доказать наличие защитного механизма в организме, который препятствует развитию тяжёлого генного заболевания, несмотря на очевидную к нему предрасположенность. Это означает, что его дальнейшее обнаружение и изучение может помочь в разработке методов лечения для тех, кому от природы повезло меньше.
В официальном пресс-релизе сообщается, что как и в любом масштабном исследовании, особенно когда дело касается человека, в процессе работы приходится сталкиваться с неожиданными сложностями как технического, так и этического характера. По завершении расшифровки геномов “кандидатов в счастливчики” было 16 тысяч. Но дальнейший анализ заставил отбросить 75% из них из-за недостаточной точности или сомнительности данных. Фактически это говорит о необходимости пересмотра существующих принципов анализа генетических данных.
Во-вторых, ни с одним из 13 “финалистов” не удалось связаться для выяснения каких-либо подробностей из-за строгой политики информированного согласия в исследованиях. Тем не менее работа в этом направлении наверняка будет продолжена.
Автор: Дарья Загорская