Наиболее часто состояние, известное как контрактура Дюпюитрена, встречается у жителей Северной Европы и практически не наблюдается у лиц африканского происхождения, за что и получило свое неофициальное название — болезнь викингов.
Проведя масштабный метаанализ геномов более полумиллиона человек, международная группа ученых установила, что это заболевание современные люди, вполне вероятно, унаследовали от неандертальцев.
Контрактура Дюпюитрена — заболевание, заключающееся в невозможности полного разгибания пальцев рук в результате изменений в строении соединительной ткани. Если не прибегнуть к хирургическому вмешательству или другим способам лечения, пальцы остаются в согнутом положении, и, более того, патологический процесс может распространиться на другие пальцы. Чаще всего болезнь затрагивает безымянный палец, реже — мизинец и средний.
Среди факторов риска, способствующих развитию заболевания, — возраст, употребление алкоголя, сахарный диабет и генетическая предрасположенность. При этом наблюдается особая закономерность в географической распространенности болезни Дюпюитрена: чаще всего она встречается у жителей Северной Европы (например, до 30 процентов населения Норвегии старше 60 лет страдает от этой патологии) и гораздо реже у лиц преимущественно африканского происхождения. Вероятность унаследовать это заболевание составляет не менее 80 процентов.
Известно, что потомки людей, живших в Африке к югу от Сахары, имеют минимальную примесь генов неандертальцев (не более 0,3 процента). В то же время геном современных представителей европеоидной расы содержит около двух процентов такой примеси генов. Учитывая эти закономерности, международная группа ученых, включая лауреата Нобелевской премии по физиологии и медицине 2022 года Сванте Паабо, провела масштабный метаанализ геномов более 650 тысяч человек, в том числе 7871 человека с болезнью Дюпюитрена.
В результате авторы нашли 21 новое место в геноме, определенные мутации в которых увеличивают вероятность развития заболевания. Причем два из них, сильнее всех повышающие риск, нам достались от неандертальцев. А значит, неандертальское происхождение части генома современного человека стоит считать важным фактором, объясняющим распространенность болезни в Европе сегодня. Подробности авторы приводят в статье, опубликованной в журнале Molecular Biology and Evolution.
«Это один из тех случаев, когда встреча наших предков с неандертальцами повлияла на болезни современных людей. Тем не менее не следует преувеличивать связь между неандертальцами и викингами», — пояснил сотрудник Института эволюционной антропологии имени Макса Планка и автор статьи Хьюго Зеберг (Hugo Zeberg).
Стоит сказать, что это не первое заболевание, связанное с остатками генов неандертальцев в нашем геноме, из обнаруженных учеными. Ранее, например, исследователи установили, что риск развития некоторых сердечно-сосудистых заболеваний и воспалительных заболеваний кишечника выше у людей с неандертальским вариантом определенного белка — глутатионредуктазы. С другой стороны, некоторые неандертальские гены из нашего генома ответственны за механизмы иммунной защиты от многих РНК-содержащих вирусов.
Автор: Даниил Сухинов