Восьмого сентября отмечается Всемирный день муковисцидоза. Это самая распространенная патология среди наследственных болезней, справляться с которой в России толком пока еще не научились.
К этому дню в соцсетях развернулся флешмоб с целью привлечь внимание чиновников, медиков и общественности к этой проблеме. Больные и их родители ставят хештеги, в которых упоминают органы власти, от которых зависит лекарственное обеспечение, а, следовательно, жизнь больных.
Самое частое из редких
Вопреки распространенному мнению, к редким заболеваниям имеет отношение не так уж мало людей – носителем «поломанного» гена муковисцидоза считается каждый двадцатый представитель белой расы. Если такая мутация есть у обоих родителей, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Именно поэтому специалисты считают, что статистика больных муковисцидозом в России сильно занижена. Больных гораздо больше, только лечат их от других болезней. По официальным данным, сегодня в нашей стране с таким диагнозом живут более 4 тысяч человек, три четверти из которых – дети. Но говорить об объективности этих данных можно будет только после нескольких десятилетий функционирования федеральной программы скрининга новорожденных, которая проводится в России с 2007 года.
При должном лечении муковисцидоз не является приговором для больного, говорят инициаторы флешмоба. На Западе такие пациенты, получая полноценную современную терапию, переживают 50-летний рубеж. У росийских пациентов шансы прожить полноценную длинную жизнь и принести пользу обществу появятся только при условии, что каждому из них, независимо от места жительства, будут доступны жизненно важные лекарства и терапия по европейским стандартам.
Российская специфика
Пока же этого нет, как нет и единой отработанной схемы оказания помощи больным, что часто приводит к трагическим последствиям. И такое происходит по всей стране.
Например, больным муковисцидозом нельзя проводить интубацию трахеи (введение особой трубки в гортань и трахею при их сужениях, грозящих удушьем). Это связано с особенностями течения заболевания, однако не существует документов, регламентирующих этот запрет. При этом, у реаниматологов есть свои нормативные документы, которые предусматривают обязательное проведение определенных процедур в критических состояниях, в том числе, и интубирование. В июне по этой причине погиб трехмесячный малыш, с которым случился приступ дыхательной недостаточности.
И произошло это не где-нибудь в глуши, а в одной из лучших детских больниц страны – Морозовской. Стандартная процедура в таком случае – подключить человека к аппарату ИВЛ, но для больных муковисцидозом длительное пребывание на ИВЛ – это смерть. Однако огромному количеству реаниматологов это неизвестно, ведь муковисцидоз – редкое заболевание.
Еще более распространенная ситуация – перекрестное инфицирование пациентов. В России большинство детских больниц не имеют боксированных отделений, защищающих от такого инфицирования. И даже в крупных регионах больные часто госпитализируются не по показаниям, в отделения, не имеющие должного оборудования. Последний крупный скандал разгорелся год назад, когда стало известно, что во время лечения в кемеровской областной больнице несколько десятков детей с муковисцидозом заразились смертельно опасной для них инфекцией (бактерия штамма Burkholderia cenocepacia ST709). Дети наблюдались в отделении острых респираторных инфекций областной больницы, где лежали пациенты и с другими заболеваниями. О том, что произошло перекрестное инфицирование детей с муковисцидозом, стало известно лишь после отправки анализов в другие лаборатории – в Москву и Самару.
Вспышка сепации в Кемерово обнажила еще одну проблему – в стране катастрофически мало бактериологических лабораторий, где проводятся действительно информативные микробиологические анализы мокроты на флору и чувствительность и резистентность к антибиотикам. В норме, пациенты раз в три месяца должны сдавать мокроту на бактериологический посев (а если флора агрессивная, то раз в месяц). Но поликлиники неохотно выдают направления 057, по которым можно сдавать анализы в лаборатории других регионов, где знают специфику диагноза.
Лекарства через прокуратуру
С 2008 года в России действует государственная программа «7 высокозатратных нозологий», в рамках которой пациенты с муковисцидозом бесплатно обеспечиваются одним из жизненно важных лекарственных препаратов – ферментным муколитиком дорназа альфа (пульмозим). Программа финансируется из федерального бюджета, и ее исполнение составляет 98%. Однако эксперты отмечают, что этого недостаточно для оказания полноценной помощи. Повсеместно больные сталкиваются с проблемами с получением базовой терапии, антибиотиков, ферментов для работы поджелудочной железы, гепатопротекторов, специализированного питания.
Вопросы обеспечения этими препаратами решаются на уровне регионального здравоохранения, у которого, как правило, денег на это нет. В результате значительную долю дорогостоящих препаратов пациенту приходится покупать за свой счет (базовое лечение хорошо сохранного ребенка лет 5 обходится в 100 тысяч рублей), рассказал отец больной девочки Андрей Вазин. Вдобавок, на фоне достигнутого колоссальными усилиями улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, в результате чего он теряет льготы на лекарства. Другая проблема возникает тогда, когда из-за обострения требуется закупить дорогие (стоимостью до 500 тысяч рублей) антибиотики – система госзакупок не рассчитана на такую оперативность.
Нет в федеральных «льготных» списках и средств реабилитации для больных муковисцидозом. В каких-то регионах принимают собственные шаги в этом направлении, в каких-то – нет. Как рассказала Светлана Зарифулина из Красноярска, назначенное еще в январе врачебной комиссией лечебное питание для ее ребенка было получено только в августе, и то, только благодаря вмешательству прокуратуры. А в ответ на поданное во врачебную комиссию заявление о получении специального ингалятора (вся базовая, жизненно необходимая терапия при муковисцидозе – ингаляционная) был получен отказ.
«Непроверенные дженерики – самая страшная вещь для наших детей»
Кроме того, действующий стандарт лечения расходится с клиническими рекомендациями и Консенсусом по лечению муковисцидоза. Дело в том, что сегодня появились новые препараты, которые используются самостоятельно или усиливают эффект Пульмозима. Но беда в том, что инновационные фармакогенетические (таргетные) препараты, которые весь мир использует уже много лет, в России даже не зарегистрированы, рассказала зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза федерального Медико-генетического научного центра профессор Елена Кондратьева. Орфанные лекарства очень дороги из-за того, что таких больных немного, а при муковисцидозе речь идет о препаратах для носителей определенных мутаций.
Более того, возникают у пациентов проблемы и с базовым лечением: если европейцы лечат своих больных оригинальными препаратами, то по российским стандартам допускается замена на дженерики. Но применять дженерики и вообще менять препараты можно пациентам, не страдающим хроническими заболеваниями, говорит Кондратьева. А у больных муковисцидозом постоянно регистрируются и неэффективность некоторых антибиотиков, и нежелательные побочные реакции (например, при использовании панкреатического фермента «Микразима»).
«Непроверенные дженерики – самая страшная вещь для наших детей, организм и так работает на износ, борясь с болезнью, – говорит Вазин. – А для того, чтобы провести индивидуальную закупку нужного препарата, надо доказать наличие побочных эффектов. Но почему мы должны ставить такой эксперимент на больных детях! И ведь часто эта экономия оказывается абсолютно ложной, так как потом приходится бороться с последствиями неправильного лечения».
На пути к западным стандартам
В развитых странах уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и Европе проблемы лечения муковисцидозом решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. В России сегодня только поднимается вопрос об организации региональных центров помощи больным муковисцидозом, обеспечении их оборудованием.
Сегодня в нашей стране 83 центра для детей и всего 10 – для взрослых. Да и те, что есть, далеки от совершенства. Лучше всего ситуация обстоит в Московском регионе, где, по словам президента Всероссийской ассоциации больных муковисцидозом, профессора МГНЦ Николая Капранова, «из абсолютно летального детского заболевания муковисцидоз становится хронической патологией взрослых». Средний возраст московских пациентов составил 39,7 лет, что соответствует ведущим европейским и американским центрам. В целом же по России доля взрослых больных составляет 28%, тогда как в европейских странах превышает 50%.
Тем не менее, благодаря современному лечению, продолжительность жизни больных муковисцидозом повышается и в других регионах страны. Вырастает поколение живущих с муковисцидозом детей, которые переходят во взрослую лечебную сеть. И встает проблема отсутствия преемственности между врачами, нехватки центров и специалистов, имеющих опыт работы со взрослыми пациентами, у которых своя специфика муковисцидоза. По словам Кондратьевой, сегодня в первую очередь надо создавать сеть работающих по единым стандартам региональных центров муковисцидоза. Столичные специалисты принимают пациентов со всей страны, выезжают сами, консультируют дистанционно. Но для постоянного ведения больных должны быть специализированные центры по месту жительства.
Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз – системное заболевание, которое сопровождается поражением желез внешней секреции и проявляется в чрезмерном скоплении слизи в легких и органах желудочно-кишечного тракта. Патологические изменения возникают из-за мутации гена, который отвечает за синтез трансмембранного регулятора муковисцидоза. При отсутствии лечения только 12% больных доживает до 15 лет – дети гибнут, потому что не могут дышать и нормально переваривать пищу.
Автор: Ирина Резник