В новой работе, опубликованной в Nature Aging, предложили новый способ отличать болезнь Альцгеймера и лобно-височную деменцию на основе анализа крови. Исследование проводилось для пациентов из Латинской Америки, для которых могут не подходить методы выявления болезни, применимые для европейцев.
Болезнь Альцгеймера (БА) и лобно-височная деменция (ЛВД) – два серьезных нейродегенеративных заболевания, серьезно ухудшающие жизнь человека. Если БА в первую очередь поражает память, то ЛВД поражает области, отвечающие за поведение, личность, речь и принятие решений. На ранних стадиях бывает трудно отличить ЛВД от БА, особенно если у болезни Альцгеймера нетипичное начало (например, страдает не память, а поведение, человек начинает странно себя вести, меняется характер). Обнаружение первых признаков начинающейся болезни поможет замедлить развитие заболевания.
Частично определить, какая из болезней развивается, можно на основе анализа крови. Однако до сих пор анализ белка крови пациентов проводился преимущественно в США и Европе. Эффективность такого анализа для пациентов из стран Латинской Америки с уникальным смешением коренного американского, европейского и африканского населения оставалась неизученной. Известно, что уровни тау-белка (p-tau217, p-tau181) и нейрофиламента (NfL) растут, а соотношение амилоидных пептидов (Aβ42/Aβ40) падает при нейродегенерации, однако их специфичность для разных типов деменции требует проверки.
В новом исследовании проанализировали данные 605 участников из Чили, Аргентины, Бразилии, Колумбии, Перу и Мексики – измерили четыре ключевых белка в плазме крови, причем алгоритмы машинного обучения использовались, что разделить здоровых людей, пациентов с БА и ЛВД. Оказалось, что анализы крови достаточно хорошо помогают различить болезни: точность определения БА – 83%, а ЛВД – 88%. Ключевым маркером БА оказался p-tau217, тогда как для ЛВД – NfL. Авторы даже рассчитали оптимальные пороговые значения этих молекул для жителей Латинской Америки.
Помимо анализа крови исследователи изучили результаты МРТ и когнитивных тестов, что повысило точность диагностики БА до 90%, а ЛВД – до 96%. Оказалось, что количество белка p-tau217 коррелирует с атрофией височно-теменных отделов и снижением памяти при БА, в то время как увеличение количества нейрофиламента NfL связано с поражением лобных долей при ЛВД. Генетический анализ подтвердил, что 97,7% участников исследования индейцы – коренное население Америки, а наличие аллеля гена APOE4 усиливает когнитивные нарушения только при БА, подчеркивая различие болезней.
Исследование доказало, что эффективная диагностика деменции возможна с помощью сочетания анализов крови с клиническими данными, но должна проводится с учетом генетических особенностей населения.
Текст: Юлия Баимова