Генный полиморфизм может ускорить развитие БАС

Исследователи из Медицинской школы Университета Уэйк Форест установили, что модификации в гене рецептора интерлейкина могут изменить тяжесть и скорость протекания бокового амиотрофического склероза.

Генный полиморфизм может ускорить развитие БАС

Первое подозрение на то, что мутации (точнее – полиморфизм) в гене рецептора интерлейкина 6 (IL6) могут оказывать влияние на тяжесть заболеваний, появилось в 2012 году, когда группа Грегори Хоукинса, одного из авторов статьи, обнаружила, что полиморфизм в гене рецептора IL6 приводит к более тяжелой форме астмы у пациентов.

«Мы знали, что IL6 выполняет много функций в легком, как это показано при астме, но также и в мышцах и нервах, все три из которых затронуты в БАС, – говорит Кэрол Миллиган (Carol Milligan), профессор нейробиологии и анатомии в Медицинской школе Уэйк-Форест и руководитель работы. – Поэтому мы задались вопросом, может ли то, что мы обнаружили при астме, играть роль и у пациентов с БАС или, возможно, объяснить, почему болезнь прогрессирует быстрее у некоторых пациентов, но не у других».

Это имело резон: хорошо известно, что одних пациентов заболевание убивает за несколько лет, другие же живут более десяти.

На первом этапе ученые воспользовались образцами крови и спинномозговой жидкости 47 пациентов с БАС и 46 здоровых людей из биобанка Northeastern ALS Consortium Biofluid Repository. Результаты исследования подтвердили, что образцы пациентов с БАС, которые имели вариации в гене рецептора IL6, объясняли повышенный уровень IL6 в крови и спинномозговой жидкости по сравнению с контрольными группами.

Второй этап состоял в изучении данных 35 других пациентов, симптомы которых были описаны на протяжении года с проявления первых признаков заболевания. Оказалось, что у пациентов с обнаруженным полиморфизмом в гене рецептора IL6 заболевание прогрессировало быстрее.

«Наше исследование является первым, которое показывает, что этот полиморфизм меняет ход БАС, – говорит Миллиган. – Мы надеемся, что наши результаты смогут дать терапевтическую мишень для нового метода лечения заболевания и заложить основу для будущих клинических испытаний».

Статья с открытием опубликована в журнале Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation, который издает Американская академия неврологии.

Текст: Алексей Паевский

Ссылка на источник

Похожие записи:
Просмотров
Всего:
3 951 | За месяц: 17 | За неделю: 0 | За сутки: 0