Генетические мутации, которые происходят как в мозге, так и в кишечнике, могут стать причиной расстройств аустистического спектра (РАС).
Исследователи обнаружили, что одна мутация влияет и на нейронные связи в мозге, и вызывает нарушения внутри кишечника. Таким образом, полученные данные от исследователей из Мельбурнского королевского технологического университета в Австралии (RMIT), опубликованные в журнале Autism Research, подтверждают наличие прямой связи заболеваний кишечника с аутизмом.
Люди с РАС зачастую страдают от проблем с кишечником, но до сих пор никто не знал, почему. Проводились даже исследования по фекальной трансплантации, которые показывали довольно неплохие результаты. Исследователи обнаружили, что причиной могут быть одни и те же генетические мутации, обнаруженные в мозге и в кишечнике. Это открытие подтверждает прямую взаимосвязь возникновения РАС при болезнях в кишечнике. Ученые также предполагают, что нашли новые пути потенциальных методов лечения аутизма через кишечник.
«Мы знаем, что мозг и кишечник совместно используютодни и те же нейроны. Мы также подтвердили, что они имеют общие генные мутации, одни из которых связаны с аутизмом. Почти 90 процентов людей, страдающих с аутизмом, имеют проблемы с кишечником. Это совершенно новые исследования, которые расширили наши горизонты в поиске методов лечения и улучшения качества жизни людей с аутизмом», — комментирует главный исследователь, доцент RMIT Элиза Хилл-Ярдин (Elisa Hill-Yardin).
Первые доклинические исследования проводились шведскими и французскими генетиками с 2003 года. Кроме того, исследовались близнецы с РАС, и впервые удалось определить мутацию конкретного гена в качестве причины, нарушающей развитие нервной системы. Тогда ученые выявили, что эта мутация влияет на соединительную ткань между нейронами, находясь с ней в тесном контакте.
Интересно, что в той же работе у близнецов описали и серьезные проблемы с желудочно-кишечным трактом. Однако, до этого подробного клинического обследования не проводилось. Исследователи из группы Gut-Brain Axis в RMIT основали свою новую работу на серии этих исследований и провели часть экспериментов на мышах с одинаковой мутацией, называемой R451C, «гена-липучки» neuroligin-3, который обеспечивает построение новых нейронных связей.
Стоит отметить, что подобные исследования по поиску молекулярных «поломок» уже показывали, что именно нарушенные связи становятся причиной расстройства.
Как выяснилось, именно эта мутация оказалась прямой причиной как РАС, так и дисфункций работы кишечника. Она влияла на сокращения кишечника, на количество нейронов в тонкой кишке, а также на скорость, с которой пища двигалась по тонкой кишке.
Доцент Эшли Фрэнкс (Ashley Franks) также обнаружила различия в кишечное микробиоте мышей с мутацией и без нее, хотя обе группы содержались в идентичных средах. Эта специфическая мутация R451C гена neuroligin-3 встречается редко, но она – одна из 150 связанных с аутизмом генных мутаций, которые изменяют нейронные связи.
«Нам необходимо понять, как использовать лекарства от аутизма при заболеваниях кишечника, которые направлены на изменение концентрации нейромедиаторов в мозге. Также нужно изучить то, как генные мутации в нервной системе связаны с микробами в кишечнике. Мы знаем, что эти микробы взаимодействуют с мозгом через кишечник, поэтому нам интересно, как изменится состояние пациента при их удалении или трансформации. Это не повлияет на мутацию, но мы могли бы смягчить ее последствия и изменить качество жизни людей с аутизмом, а также их семей», — говорят авторы.
Текст: Вера Попович