Биохимики Университетского колледжа Лондона создали первый тест крови, который позволит предсказать, когда у человека начнётся и как быстро будет прогрессировать хорея Гентингтона.
Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона или Хантингтона) – это наследственное нейродегенеративное заболевание, ставшее широко известным благодаря сериалу «Доктор Хаус» и его персонажу доктору Реми Хедли по прозвищу Тринадцатая, которая болела этим недугом, вызванное мутацией одного-единственного гена и пока что неизлечимое. После того, как болезнь стартовала, пациента неминуемо ждет мучительный конец.
Новый тест определяет в крови содержание легкой цепи нейрофиламента – нитей белка, который высвобождается из поврежденных клеток мозга. Роль нейрофиламентов уже изучали в связи с болезнью Паркинсона, однако связь нейрофиламентов с болезнью Гентингтона была неизвестна.
Международная группа исследователей во главе с нейробиологами из Центра болезни Гентингтона из Университетского колледжа Лондона использовала биоматериалы 366 пациентов, включённых в международный проект TRACK-HD. В рамках этого проекта за больными Гентингтоном наблюдали три года. Исследователи выявили следующий факт: уровни целевых белков повышены у всех носителей мутантного гена белка гентингтина, и в их крови концентрация белка была в 2,6 раза выше, чем в группе контроля, а уровень поднимался с минимального в стадию начальных проявлений до заметно увеличенного на 2 стадии болезни.
В группе носителей мутантного гена, которая не имела симптомов на старте исследования, концентрация нейрофиламентов смогла предсказать время дебюта заболевания: добровольцы, у которых при отсутствии симптомов уровень нейрофиламентов был уже заметно повышен, болезнь дебютировала в первые три года после анализа.
Новый тест может ещё и показать уровень и скорость нейродегенерации: это подтвердила нейровизуализация. Это очень важно, потому что сейчас лучшими способами диагностики болезни считаются МРТ и анализ ликвора из люмбальной пункции, которые провести гораздо сложнее и дороже, чем анализ крови (а пункция ещё и опаснее).
Результаты опубликованы в Lancet Neurology.
Текст: Алексей Паевский