Женский мозг лучше защищён от аутизма

По статистике вероятность развития интеллектуальной инвалидности у мужчин на 50 процентов выше, чем у женщин, а мальчиков-аутистов и вовсе в четыре раза больше, чем девочек. Группа учёных из Швейцарии и США нашла возможные причины такой гендерной несправедливости. Результаты их исследования опубликованы в издании The American Journal of Human Genetics.

женский мозг лучше защищён от аутизма

Аутизм – нарушение психического развития, которое затрудняет коммуникацию и общение человека с другими людьми, а также влияет на восприятие мира. Причины заболевания связаны с изменениями в генах, ответственных за связи нейронов в головном мозге.

Хотя некоторые случаи аутизма связаны всего с одной мутацией, как правило, расстройство возникает вследствие комплекса из нескольких генетических отклонений. В последние годы были выявлены сотни изменений в генах, которые в той или иной степени делают людей уязвимыми перед расстройствами нервной системы.

Эван Эйхлер (Evan Eichler) из Вашингтонского университета и его коллеги искали генетические дефекты у 15 тысяч человек с нарушениями развития мозга. Среди них были и пациенты с расстройствами аутистического спектра. Учёные сконцентрировали внимание на особом классе мутаций под названием изменение числа копий генов (CNV). Соответствующие участки хромосом несут сразу несколько генов, которые либо полностью отсутствуют, либо присутствуют в нескольких копиях. Оказалось, что этот тип сложных генетических нарушений чаще встречается у женщин.

женский мозг лучше защищён от аутизма
Три распространённых генетических нарушения, связанных с аутизмом – делеция, или отсутствие участка хромосомы (1), дупликация (2) и инверсия (3).

На втором этапе исследователи проверили наличие CNVв 762 семьях с детьми-аутистами и обнаружили ещё более значительный перевес в пользу женского пола. В этом случае мутация встречалась у девочек в три раза чаще, чем у мальчиков.Помимо этого у женщин с аутизмом почти на 30% чаще встречались одиночные мутации в отдельных нуклеотидах (SNV), а степень их «вредности» была выше, чем у мужчин.

Результаты показывают, что организм женщин имеет более надёжную систему защиты от простых дефектов и серьёзные нарушения нервной системы вызывают лишь более сложные мутации. Специалисты считают, что, разгадав механизм этой защиты, они смогут найти способы эффективного лечения аутизма и других расстройств.

Теперь профессор Эйхлер хочет повторить исследование на ещё более значительной выборке из нескольких тысяч людей с аутизмом, чтобы выяснить, нарушения в каких генах играют ключевую роль в развитии заболевания.

Автор: Иван Загорский

Ссылка на источник