«Вы знаете, что биологический материал собирается по всей стране. Причем по разным этносам и людям, проживающим в разных географических точках Российской Федерации. Вот вопрос — вот это зачем делают?» — спросил президент России Владимир Путин на заседании Совета по развитию гражданского общества и правам человека в понедельник, 30 октября.
В ряде российских СМИ ответ на этот вопрос нашелся быстро: для разработки биологического оружия, направленного против россиян. Многие тут же вспомнили, что командование ВВС США еще летом объявило тендер на закупку 12 образцов РНК и 27 образцов синовиальной (суставной) ткани от россиян европеоидного происхождения. Разобраться в том, для чего американцам образцы РНК россиян, может ли это иметь отношение к оружию, а также кто и с какими целями вообще собирает биологический материал у представителей определенных этносов, мы попросили Надежду Маркину, старшего научного сотрудника лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, редактора сайта «Генофонд.рф».
Для начала разберемся с условиями американского тендера. Во-первых, речь в них идет о ничтожных по количеству материалах — статистически совсем не значимых, всего о дюжине образцов. Это никак не соответствуют утверждению, будто сборы происходят по всей территории страны и у представителей разных этносов. Во-вторых, судя по тому, что заказчик указал точные параметры для доноров образцов (возраст, пол, рост, вес, состояние здоровья), речь идет, скорее всего, о некоем медицинском исследовании.
Такого же мнения придерживается доктор биологических наук Михаил Гельфанд, давший комментарии разным СМИ, в том числе «Коммерсанту», «Дождю». Об этом же в комментарии «Коммерсанту» говорит и Константин Северинов, профессор Сколковского института науки и технологий, профессор Ратгерского университета (США): «Анализ описанного в тендере материала не может дать никакой ценной информации».
Страх «утечки генетического материала» из России вызван незнанием. Во-первых, огромное количество его уже «утекло» в ходе нескольких волн эмиграции. ДНК русских эмигрантов и их потомков за границей имеется более чем достаточно, так что и вывозить ничего не надо. Во-вторых, все разговоры о возможном создании биологического оружия, направленного против определенного этноса, — не более чем конспирологические страшилки. Этнос — понятие не биологическое, а социальное, и определяется оно в первую очередь самосознанием. А если говорить о сопряженных с этносами популяциях, то они отличаются частотами некоторых генетических вариантов, но эти отличия — всего лишь на уровне частоты, то есть статистические, а не абсолютные.
А вот вред от препятствий, которыми осложняется вывоз за границу образцов российских биологических материалов, вполне реален — для диагностики некоторых онкобольных, для пересадки костного мозга, для клинических исследований новых лекарств.
Генетические исследования народов России — а их, по данным последней переписи в нашей стране, насчитывается без малого 200 — действительно проводятся нашими российским учеными. Этим занимаются популяционные генетики. В исследования вовлечены многие научные организации страны: Институт общей генетики РАН, Санкт-Петербургский университет (в рамках программы «Российские геномы»), Институт медицинской генетики Сибирского отделения РАН, Уфимский научный центр и многие другие российские государственные научные учреждения и университеты.
Например, сотрудники коллектива лаборатории геномной географии ИОГен РАН под руководством доктора биологических наук, профессора РАН Олега Балановского и лаборатории популяционной генетики человека под руководством доктора биологических наук, профессора Елены Балановской каждый год выезжают в экспедиции в самые отдаленные уголки страны. Только за последний год состоялись экспедиции в Коми-Пермяцкий округ, в республику Марий Эл, на Кольский полуостров, на Камчатку, на Командоры. Например, с Камчатки привезены образцы для выделения ДНК коряков, эвенов, ительменов, камчадалов, на Командорах собраны образцы алеутов. Эти биологические образцы не предназначены для отправки за границу, выделение и анализ ДНК происходят в российских лабораториях.
Цель этих экспедиций — изучение генофондов коренных народов. «Свои гены мы получили от предков, поэтому в ДНК, как в летописи, записано и происхождение популяции, и важнейшие демографические события, которые с ней происходили, и то, как люди адаптировались к условиям окружающей среды», — объясняет профессор Балановский.
Наибольшую информацию о генетической истории дает исследование вариантов Y-хромосомы, которая имеется у всех мужчин в единственном экземпляре. Поскольку Y-хромосома передается по мужской линии — от отца к сыну, от деда к отцу и так далее, с ее помощью наиболее удобно отслеживать исторические миграции групп населения. Она как бы ставит метку на этих миграциях, и эту метку можно прочитать. Другие подобные метки содержатся в остальной части генома, которые можно изучать как у мужчин, так и у женщин.
У каждого народа имеется свой собственный «генетический портрет», который складывается из геномов отдельных людей. Сравнивая «генетические портреты» современных народов, ученые изучают родословную всего человечества, которое около 60 тысяч лет назад вышло из Африки и расселилось по Евразии и остальным континентам. Исследование генофонда помогает реконструировать и генетическую историю данного народа — проследить, откуда мигрировали предки, образовавшие данную популяцию, с кем они смешивались, как давно это происходило.
Сегодня Россия в генетическом отношении уже не похожа на «белое пятно», но поскольку народов очень много, до реконструкции всего «генетического ландшафта» страны еще очень далеко. И если сравнивать Россию с европейскими странами, то ее население гораздо меньше изучено. Это можно видеть на карте, на которой представлены популяции Евразии, изученные по Y-хромосоме (карта предоставлена профессором Балановским).
В области популяционной генетики могут происходить совершенно неожиданные открытия. Например, когда из костей древних обитателей пещеры Чертовы ворота на Амуре выделили ДНК возрастом 10 тысяч лет, она сначала оказалась ни на что не похожа. Но когда ее сравнили с ДНК ульчей — представителей коренного народа Приморья, выяснилось, что ульчи на протяжении тысячелетий сохранили древний генофонд, генетическую память древнейшего населения Дальнего Востока.
Эти исследования финансируются Российским научным фондом, Российским фондом фундаментальных исследований, другими российскими грантами. Конечно, в мире есть и международные проекты в этой области, современная наука интернациональна. Несколько лет назад российские ученые участвовали в крупном международном проекте GENOGRAPHIC, но по его условиям ни один собранный образец не пересек границы России. А вот в международном проекте «1000 геномов» Россия не представлена, о чем остается только сожалеть.
Генетическое разнообразие народов нашей страны исследуется не только в рамках академической науки. Оно необходимо для развития персонализированной медицины, направленной на лечение конкретного человека с его генетическими особенностями. Популяции различаются по частоте изменчивых участков генома, имеющих отношение к тем или иным болезням, по чувствительности к тем или иным лекарствам. Чтобы развивать ориентированное на человека здравоохранение, эти генетические особенности нужно хорошо знать.
Наконец, популяционно-генетические исследования важны для криминалистики. Генетики могут помочь криминалистам сузить поиск потенциального преступника или жертвы по анализу их ДНК: так произошло в 2001 году, когда после взрыва в Домодедово по ДНК террориста удалось определить место его происхождения. С этой целью создана программа Союзного государства «ДНК-идентификация». «Поставлена государственная задача — научиться по ДНК определять вероятную территорию происхождения человека на основе не разрозненных данных, имеющихся сейчас, а по данным о большинстве народов страны», — комментирует Балановский.
Так что ответы на вопросы, кто и с каким целями генетически исследует население России, давно и хорошо известны. И если наша страна не хочет остаться на задворках мировой науки, нужно эти исследования поддерживать, а не подозревать генетиков в темных делах.
Автор: Надежда Маркина, ИОГен РАН