Исследователи из Университета Вандербильта (штат Теннесси, США) определили 104 гена, которые способствуют развитию шизофрении у человека. Один из них также ответственен за расстройство аутистического спектра.
Шизофрения — психическое заболевание, характеризующееся нарушениями мышления, восприятия, эмоций, самовосприятия и поведения. Чаще всего ему свойственны следующие симптомы, которые впервые проявляются между 16 и 30 годами: галлюцинации, выраженная апатия, дезорганизованная речь и бредовые состояния. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), во всем мире от этого заболевания страдают более 21 миллиона человек.
Генетики из Университета Вандербильта попытались определить те гены, которые могут повышать риск развития шизофрении. Они основывали свою работу на Исследовании геномной ассоциации (Genome-wide association studies; GWAS). Оно определило более сотни локусов, которые ассоциировали с шизофренией. Локус — фиксированное положение на хромосоме. Сложность в том, что сами гены, повышающие риск, могут располагаться не в определенных локусах, а иных местах хромосом. Задача ученых состояла в том, чтобы определить связь локусов с такими генами.
Авторы разработали вычислительную структуру под названием «Интегральный селектор генов риска» (Integrative Risk Genes Selector), которая основывается на Байесовском выводе. Таким образом они выделили гены, которые с высокой степенью вероятности повышают риск развития заболевания. Многие из них находились далеко от мест локусов. Они преимущественно экспрессируются в тканях головного мозга, в особенности внутриутробно. Всего ученые выделили 104 таких гена. Некоторые из них кодируют белки, на которые нацелены другие психические заболевания, а активность одного из генов также замечена при развитии расстройства аутистического спектра. По словам одного из авторов Руи Чена (Rui Chen), это позволяет сказать, что шизофрения и аутизм имеют общую генетику.
В будущем ученые планируют получить лучшее понимание того, насколько велик вклад этих генов в повышение риска развития заболевания во время внутриутробного роста. Это, в свою очередь, подскажет, какие превентивные меры можно разработать.
Работа опубликована в журнале Nature Neuroscience.
Ранее ученые из Университетского колледжа Лондона на примере масштабной выборки продемонстрировали, что генетические варианты четырех генов через NMDA-рецептор способны вызывать симптомы шизофрении.
Автор: Алексей Евглевский