При психических расстройствах мозг работает не так, как должен, а это значит, что есть какие-то аномалии на уровне нейронов и их молекул.
Такие аномалии, в свою очередь, могут быть прямым следствием аномалий генетических: мутация в том или ином гене может повысить вероятность шизофрении, или аутизма, или чего-нибудь ещё. Некоторые из психических заболеваний явно передаются по наследству, что опять же указывает на их генетические корни.
Эти генетические корни ищут давно, и со временем становится всё более очевидно, что генетические особенности психических расстройств во многом перекрываются. В прошлом году мы писали об исследователях из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, которые сравнивали активность генов в семистах образцах коры мозга, взятых у людей, которые при жизни страдали от аутизма, биполярного расстройства, шизофрении, депрессии и алкоголизма (кроме этих семисот, было ещё около трехсот образцов от здоровых людей). Активность генов оценивали по уровню РНК-копий: как известно, генетическая информация сначала считывается в РНК-копии, а потом на РНК-копии синтезируется белок, и чем больше РНК синтезировано на каком-то гене, тем он активнее. Оказалось, что гены при психических болезнях работают схожим образом, и лишь алкоголизм оказался в этом смысле непохож на остальных.
Недавно в Cell была опубликована ещё одна работа на тему генетического сходства психических заболеваний. Сотрудники общеклинической больницы Массачусетса и Геномно-психиатрического консорциума подошли к проблеме иначе: они анализировали не активность генов, а отличия в самих генах, то есть какие варианты каких генов чаще всего встречаются у тех или иных больных. Для анализа взяли генетические данные почти у 500 тыс. здоровых людей и почти у 233 тыс. пациентов, у которых было как минимум одно психическое расстройство. Пока что это самое масштабное исследование, посвящённое генетике психиатрических расстройств.
В итоге удалось найти 109 генетических вариантов, которые повышают риск более чем одного заболевания психики. В зависимости от набора общих генов заболевания удалось сгруппировать в три группы: первая – заболевания, для которых характерно навязчивое поведение (нервная анорексия, обсессивно-компульсивное расстройство и, в меньше степени, синдром Туретта); вторая – психотические расстройства и болезни, для которых характерны проблемы с эмоциями (биполярное расстройство, шизофрения и клиническая депрессия); третья группа – болезни, связанные с неврологическими аномалиями, проявляющимися на ранних этапах развития (расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности, синдром Туретта).
Среди ста девяти генов были также и такие, которые можно найти у самых разных больных, независимо от характера заболевания – эти гены можно назвать «общепсихиатрическими». В целом же гены, которые связаны с более чем одним психическим расстройством, в той или иной мере участвуют в формировании мозга (о чём можно было бы догадаться), и активируются во втором триместре беременности.
Раз одни и те же гены повышают риск сразу нескольких заболеваний, возникает вопрос, каков вклад каждого из них и при каких условиях они направляют мозг в одну, в другую или в третью болезнь. Впрочем, не исключено, что в дальнейшем удастся найти не только «общепсихиатрические» гены, но и более специальные, которые связаны только с какой-то одной болезнью.
Автор: Кирилл Стасевич