В прошлом году учёные рассказали о «пробе пера» спорной методики зачатия детей от «трёх родителей»: тогда при помощи митохондриальной заместительной терапии на свет появился мальчик, который безошибочно сможет считать родителями сразу трёх человек.
Ребёнок, как и все обычные дети, унаследовал ДНК от матери и от отца, а также крошечный кусочек генетического кода от донора. Медики использовали беспрецедентную методику зачатия для того, чтобы малыш не унаследовал генетическое заболевание, которые несёт в своих генах его мать. Технология предполагает замену дефектной материнской митохондриальной ДНК (мтДНК), которая может быть носителем массы опасных мутаций, на мтДНК другой женщины — фактически второй матери (мтДНК отличается от ядерной ДНК).
Сразу же после публикации новости последовало бурное обсуждение этой методики: одни учёные были встревожены заявлением, другие посчитали, что этот способ подарит надежду людям с генетическими заболеваниями. Правда, некоторые эксперты и вовсе поставили под сомнение научные доводы руководителя исследовательской группы, главы Центра оплодотворения «Новая надежда» (New Hope Fertility Centre) доктора Джона Чжана (John Zhang).
И теперь, после долгих обсуждений, команда учёных предоставила долгожданную подробную информацию о зачатии ребёнка, опубликованную в научной статье Reproductive Biomedicine Online. Но всё же главные вопросы, касающиеся здоровья ребёнка в будущем и перспектив эксперимента, пока остаются неразрешёнными, считают эксперты.
Сначала скажем несколько слов о самой технологии зачатия ребёнка от «трёх родителей». Она создана для того, чтобы помогать матерям с редкими генетическими заболеваниями и дефектной мтДНК рожать здорового ребёнка. Иными словами, митохондриальное донорство помогает матерям не передавать малышу метаболические заболевания, вызванные дефектной митохондрией.
Поясним, что митохондрии представляют собой крошечные структуры внутри почти каждой клетки организма. Они преобразуют питательные вещества в полезную энергию, и у митохондрий есть своя собственная митохондриальная ДНК. Понятно, что эта молекула, как и любые другие, может содержать дефекты, а так как мтДНК передаётся по женской линии, то именно генетические дефекты женщин передаются детям.
Например, в случае с семьёй, которая участвовала в эксперименте, это было расстройство, называемое синдром Лея, — смертельное заболевание, которое влияет на развитие нервной системы у детей. Семья ранее пережила четыре неудачные беременности, а также смерть двух детей – одного в возрасте восьми месяцев, другому ребёнку было шесть лет. В связи с этим они решились на довольно спорную процедуру.
Во время неё из яйцеклетки матери извлекалось ядро и переносилось в яйцеклетку женщины-донора (того самого «третьего родителя»), из которой также было удалено ядро. В итоге получилась яйцеклетка с ядерной ДНК матери и митохондриальной ДНК донора. Затем яйцеклетка оплодотворяется спермой отца будущего ребёнка. В результате в апреле 2016 года был рождён ребёнок.
Теперь исследователи раскрыли больше подробностей новой методики: оказалось, что для осуществления процесса учёные применили особенную форму электрофореза, которая позволяет «чисто» переносить генетический материал из одной клетки в другую. Отмечается, что при этом не использовались вирусы, которые обычно применяются в подобных молекулярных «операциях».
Специалисты провели четыре процедуры для четырёх яйцеклеток, около 20 процентов митохондрий которых были повреждены. Все эти процедуры, по словам медиков, завершились удачно: число поврежденных митохондрий в клетках будущих зародышей снизилось до 2-9 процентов, что является относительно нормальным значением.
Выбрав один эмбрион, учёные отправили его из своей клиники в Нью-Йорке в Мексику, где нет законов, запрещающих использование методик зачатия от «трёх людей». Благодаря чему родился мальчик без признаков генетического заболевания матери.
Многие критики посчитали, что таким образом специалисты попытались уклониться от действия законов США. Но сам Чжан дистанцируется от любых споров. По его словам, самое важное – это то, что ребёнок родился здоровым, а не то, что говорит об этом весь мир.
«Безусловно, перед нами важное исследование», — говорит Дитрих Эгли (Dietrich Egli), учёный из нью-йоркского Фонда стволовых клеток.
Правда, существует и «ложка дёгтя» во всём этом вопросе. В частности, учёные до конца не понимают, будет ли в будущем здоровье ребёнка страдать из-за «следов» материнской мтДНК, которую он несёт. Исследователи говорят, что некоторые материнских митохондрий передались ребёнку, но лишь небольшое количество, которого недостаточно для развития синдрома Лея. Есть вероятность того, что «следы» материнской мтДНК способны «натолкнуть» некоторые из его митохондрий к неправильному функционированию.
Исследователи не знают, какое количество повреждённых митохондрий способно вызвать развитие болезни у ребёнка, рождённого при помощи генетического материала двух женщин. Некоторые специалисты и вовсе опасаются, что доля дефектных митохондрий будет со временем увеличиваться.
Предыдущие научные работы, проводившиеся на лабораторных мышах, показали, что смешивание митохондрий может стать причиной развития неврологических расстройств, сообщает журнал Nature. Неизвестно, будут ли такие же заболевания развиваться у людей.
Правда, ответы на все эти вопросы, скорее всего, мы узнаем не благодаря исследованию мальчика, родившегося в апреле прошлого года. Отмечается, что его родители отказались от каких-либо «митохондриальных тестирований», которые проводились бы на малыше без медицинской необходимости.
Значение эксперимента будет не таким ценным, если учёные не смогут отслеживать здоровье ребёнка по мере его взросления, считает Эгли.
Между тем, Чжан сообщил, что в будущем его команда продолжит испытания методики при помощи использования яйцеклеток от предполагаемых матерей в возрасте от 42 до 47 лет. Специалисты намерены выяснить, будут ли митохондрии от молодых донорских клеток способствовать более эффективному оплодотворению и развитию более взрослых яйцеклеток.
Добавим, что украинские учёные также применили подобную методику, в результате чего на свет появился ребёнок от «трёх родителей» после пронуклеарного переноса.
Автор: Евгения Ефимова