Почти все наши гены хранятся в ядерной ДНК. Но кроме ядерной ДНК, у нас есть ДНК митохондрий — органелл, которые снабжают клетку энергией.
Когда-то митохондрии были самостоятельными древними бактериями, которые в какой-то момент оказались внутри древней археи: то ли архея хотела их съесть, то ли не хотела, но, так или иначе, оказавшиеся внутри бактерии сумели наладить симбиоз с хозяином; так на Земле появились эукариотические клетки. Постепенно будущие митохондрии упрощались, специализируясь на энергетических реакциях. Сейчас у митохондрий человека осталось всего 37 генов: одни кодируют ферменты для энергетических реакций, другие, необходимые для синтеза белка, митохондрии сохранили свой белоксинтезирующий аппарат.
При этом в митохондриальной ДНК есть не все «энергетические» гены: часть митохондриальных белков закодирована в ядерной ДНК. Когда-то давно некоторые гены митохондрий встроились в ядерную ДНК. Считается, что с тех пор митохондриальная ДНК больше не пыталась сменить прописку. Однако сейчас появляются данные, что у некоторых людей она и сегодня переходит в ядро. Сотрудники Кембриджского университета проанализировали геномы десятков тысяч людей, и оказалось, что у некоторых из них ядерная ДНК содержит куски ДНК из митохондрий. И это не те куски, которые встроились миллиарды лет назад: в статье в Nature говорится, что митохондриальная ДНК переходит в ядро до сих пор.
Происходит это примерно у одного человека из четырёх тысяч; примерно 14% людей на земле несут в ядерной ДНК фрагменты митохондриальной, которых там до сих пор не было. Встроившись, фрагмент ДНК митохондрий теперь будет передаваться из поколения в поколение, разумеется, если он не слишком навредил ядерным генам. В некоторых случаях вторжение митохондриальной ДНК в ядерную становится причиной рака — это опять же удалось увидеть, сравнив ДНК двенадцати с половиной тысяч образцов разных опухолей. Вместе с тем клетка чувствует такие вторжения посторонней ДНК и старается сделать так, чтобы она, по крайней мере, молчала, то есть была неактивна. Как именно митохондриальная ДНК попадает в ядерную, исследователи пока не знают.
То, что ДНК из митохондрий до сих пор встраивается в ядерную, имеет значение не только для медицинской генетики. Про митохондриальную ДНК обычно говорят, что она наследуется только по материнской линии. Все наши митохондрии — это потомки тех, которые были в яйцеклетке. У сперматозоидов есть свои митохондрии, которые дают энергию для движения, но в яйцеклетку они не попадают. Когда выстраивают эволюционные отношения между группами древних людей, когда пытаются по ДНК из костей определить время и направление миграций, то всегда учитывают, что ядерная ДНК наследуется и по отцовской, и по материнской линии, а вот митохондриальная — только по материнской. Вряд ли сейчас придётся пересматривать какие-то выводы, касающиеся эволюции человека, но в перспективе, очевидно, придётся учитывать, что какая-то митохондриальная ДНК, проявившаяся при анализе древних останков, не обязательно принадлежит митохондриям.
Автор: Кирилл Стасевич