Итальянские и немецкие врачи подвели пятилетние итоги пересадки трансгенной кожи мальчику с буллезным эпидермолизом. Кожа хорошо прижилась и продолжает сохранять свои первоначальные свойства, а побочных эффектов у операции не возникло.
Буллезный эпидермолиз — это генетическое заболевание, при котором на теле образуются пузыри и эрозии. Заболевание является результатом мутаций более чем 10 генов, которые кодируют белки, расположенные в различных слоях кожи. Из-за этого соединение между слоями нарушается, и кожа становится очень чувствительной к любому даже легкому воздействию. Больные не могут вести нормальный образ жизни, так как прикосновения к коже опасны. Лечения у этой патологии долгое время оставалось симптоматическим, но в 2017 году итальянские и немецкие ученые смогли продвинуться в терапии буллезного эпидермолиза.
Медики во главе с Микеле Де Лука (Michele De Luca) из Университета Модены и Реджо-Эмилии пересадили семилетнему мальчику с буллезным эпидермолизом трансгенную кожу. Ученые вырастили ее из собственных клеток эпидермиса ребенка, которые обработали ретровирусными векторами, несущими здоровую копию гена LAMB3 (именно он был у пациента дефектным). Культуры клеток эпидермиса выращивали в форме больших пластов, которые затем аккуратно помещали на открытые участки дермы. Сшивания при этом не требовалось — пласты приживались самостоятельно. Трансплантация проходила в три этапа, а все лечение заняло восемь месяцев. После операции мальчик смог заниматься спортом и вести такую же жизнь, как и его сверстники.
Сейчас медики опубликовали отчет о состоянии ребенка спустя пять лет после пересадки. Кожа у мальчика остается прочной, а при травматизации заживает самостоятельно, не образуя при этом пузырей. На груди пациента кожу не пересаживали, поэтому когда из-за пандемии коронавируса за ней временно перестали следить врачи, у мальчика в этом месте снова появились язвы. В тех местах, где кожу пересадили, язв за этот период не возникло.
За время наблюдения кожа у мальчика успела обновиться 30-60 раз, при этом свойства ее остаются неизменными. Это связано с тем, что генетические модификации были внесены в том числе и в стволовые клетки на первичных этапах дифференцировки. В коже мальчика также сформировались потовые и сальные железы, и к пятому году после операции она обрела полноценную чувствительность к холоду и теплу. Только чувствительность к прикосновениям у мальчика осталась ниже нормы.
Также врачи не нашли у ребенка побочных эффектов обработки клеток ретровирусными векторами — бесконтрольного размножения или образования опухолей. Медики заключили, что трансгенная кожа хорошо прижилась и поддерживает заданные свойства в течение длительного времени.
Статья, рассказывающая о здоровье ребенка, была опубликована в The New England Journal of Medicine.
Автор: Анастасия Кузнецова-Фантони