Флешмоб #icebucketchallenge прошедший в 2014 году, дал первые реальные плоды, пишет The Guardian. На собранные с его помощью средства международная коллаборация Project MinE обнаружила вариант гена, связанный с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS). Отчет об этой работе опубликован в журнале Nature Genetics.
Вирусная кампания, в ходе которой знаменитости и рядовые пользователи Сети выливали на себя ведра ледяной воды и выкладывали видеозаписи в интернет, была призвана привлечь внимание к проблеме БАС и собрать средства на исследования этого заболевания. Популярный флешмоб вызвал волну критики — так, например, издания Slate и Time писали, что что его участники лишь следуют модному тренду, не придавая значение благотворительности.
Тем не менее, с помощью #icebucketchallenge некоммерческой организации ALS Association за 30 дней удалось собрать более 100 миллионов долларов, которые вложили в различные исследовательские проекты, в том числе Project MinE (дополнительное финансирование он получил от отделений организации в Нью-Йорке и Джорджии). В ходе работы более 80 ученых из 11 стран провели полноэкзомный анализ у более тысячи пациентов с наследственной формой БАС и более семи тысяч здоровых добровольцев.
В результате они обнаружили вариант p.Arg261His (замену аргинина на гистидин в 261 положении) гена NEK1, связанный с высоким риском заболевания. Изменения этого гена наблюдаются примерно у трех процентов всех пациентов с БАС. Полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания и могут послужить основой для разработки диагностических и лечебных методик.
«Это впечатляет, поскольку показывает каждому участнику флешмоба, что его пожертвование имеет значение для исследований. Работа Project MinE действительно важна, и открытие нового гена поможет нам лучше понять БАС», — заявил исполнительный вице-директор по связям и развитию ALS Association Брайан Фредерик (Brian Frederick).
БАС, также известный как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Лечения БАС в настоящее время не существует. Среди известных людей с этим заболеванием — бейсболист Лу Гериг (в честь него болезнь получила свое англоязычное название), физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.
Автор: Олег Лищук