В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории.
Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Бразилия, будучи крупнейшей страной Латинской Америки с наиболее смешанным населением, недостаточно представлена в геномных исследованиях. До сих пор полноценных генетических исследований для решения медицинских задач сделано мало, а сколько-нибудь масштабного полногеномного анализа вообще не проводилось. Восполнить этот пробел призвана работа ученых из Бразилии, Испании и США, вышедшая в Science. В ней авторы проанализировали полногеномные данные 2723 человек, представляющих разные регионы, этнические и культурные группы страны.
Работа показала, что геномы бразильцев более разнообразны в сравнении с доступными общемировыми данными. Ученые выявили новые гаплотипы, связанные с предками коренных народов Америки, европейцами и африканцами. Бразильские геномы — это мозаика со всего мира, пик смешения которой пришелся на XVIII — XIX века. Однако картина географически и хронологически неравномерна, что отражается на здоровье популяции. Ученые обнаружили гены, связанные с высокой способностью к деторождению, иммунным ответом, метаболизмом, которые, возможно, находятся под действие естественного отбора.
Генетики использовали данные полногеномного секвенирования из проекта DNA do Brasil, куда привлекались участники из пяти когортных медицинских исследований. Анализ выявил 8,721.871 однонуклеотидный вариант (SNV), не включенный в крупные открытые геномные базы данных такие как, например, 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Но бразильский случай превосходит их по разнообразию, вероятно, как написали авторы, из-за малой представленности геномов африканцев и коренных американцев. Более 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Большинство новых вариантов расположены в интронах либо межгенных регионах, 288.739 SNV найдены в регуляторных регионах, 42.101 — это миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Еще 36.637 мутации отмечены как потенциально вредные. Статистика показала, что между ними и коренным происхождением есть слабая положительная корреляция. Авторы объяснили это плохой представленностью коренного населения в генетических базах данных.
Почти все исследованные геномы — это результат смешения коренных американцев, европейцев и африканцев, за исключением десяти человек из Сан-Паулу с восточно-азиатскими корнями. Однако пропорции неравны. Почти 60 процентов приходится на европейских предков, 27 процентов — на африканских и 13 процентов — на коренное наследие.
Любопытно, что почти 70 процентов Y-хромосом в исследованном датасете оказались европейскими, а большинство митохондриальных линий принадлежат Африке (42 процента) и коренному населению (35 процентов). Это показывает неслучайность смешения. Аналогичные результаты ранее получены в других работах по Америке. Ученые объясняют такой перекос тем, что первыми, особенно в Латинскую Америку, переселялись одинокие европейские мужчины.
Автор: Татьяна Пичугина