Кавказ и генетика голубых глаз

Определение цвета волос, глаз и кожи по ДНК уже стало рутинной операцией, которая никого не удивляет. Сейчас для этих целей часто используется система HIrisPlex-S (Iris — радужка, Hhairs, волосы, Sskin, кожа), разработанная группой учёных во главе с американским генетиком Сьюзен Уолш.

Кавказ и генетика голубых глаз

В эту систему вводят данные о наборе генетических вариантов конкретного индивида, отвечающих за пигментацию. 24 маркера позволяют предсказать цвет глаз и волос, и ещё 17 маркеров служат для определения оттенка кожи. Процедура достаточно надёжная, например, рыжие волосы можно угадать в 92% случаев. Важное уточнение: методику определения цвета глаз и волос оттачивали на популяциях западноевропейского происхождения, в основном голландцах. Во многих случаях этого достаточно, ведь у большинства людей за пределами Европы карие глаза и тёмные волосы. Однако существуют исключения. Например, среди представителей некоторых народностей Алтая или Кавказа встречаются и светлоглазые, и блондины. При этом тут не идёт речи о близком родстве с западноевропейцами, поэтому есть вероятность, что у этих людей могут быть какие-то свои генетические варианты, влияющие на пигментацию, но не попавшие в HirisPlex-S. Хорошо бы криминалистам, особенно тем, которые действуют на территории России, учитывать эту информацию.

За исследование вопроса взялась группа генетиков во главе с д.б.н. Олегом Балановским из Института общей генетики РАН. Учёные решили проверить, насколько хорошо система HirisPlex-S работает с популяциями Севера Евразии, а также постараться найти в этих группах новые варианты известных генов пигментации и оценить их влияние на цвет глаз и волос. Для этого собрали образцы ДНК и фотографии 300 представителей 48 популяций — коренного населения европейской части России, Кавказа, Казахстана, части Сибири. В выборку, помимо русских, вошли чуваши, коми, татары Поволжья, кабардинцы, азербайджанцы, туркмены, якуты и так далее.

Кавказ и генетика голубых глаз

У этих людей секвенировали часть ДНК, включающую 53 известных гена пигментации, а также межгенные промежутки, поскольку варианты, влияющие на пигментацию, могут располагаться и вне генов.

Фотографии изучали три эксперта — два антрополога и один генетик, которые независимо друг от друга определяли цвет глаз и волос каждого индивида. Популяции разделили на четыре региональных набора: европейская часть России, Западная Сибирь, Кавказ и Северная Азия. Генетически они отличаются как от западноевропейцев, так и друг от друга. В выборке оказалось 99 светлоглазых индивидов и 187 с тёмной радужкой, 128 светловолосых и 156 обладателей тёмных волос.

Сначала исследователи предсказывали цвет глаз и волос этих людей с помощью онлайн-версии HIrisPlex и сравнивали результат с реальной картиной. Хотя в целом результат был неплохим, эффективность системы для жителей Кавказа оказалась сниженной — например, во многих случаях обладателей голубых глаз определяли как кареглазых. Это значит, что у кавказцев и, вероятно, других жителей Северной Евразии есть какие-то связанные с пигментацией аллели, о которых HIrisPlex не знает. Оставалось выяснить, что это за аллели, и оценить их эффект. На основании имеющихся данных исследователи сформировали списки генетических вариантов (SNP, снипов), наиболее существенно влияющих на цвет глаз и волос в популяциях севера Евразии. Для глаз такой список включал несколько сотен вариантов, из которых отобрали 36, а затем из них выделили семь самых-самых, имеющих наибольшую предсказательную силу. Два из них уже содержались в системе HIrisPlex, а пять оказались ранее неизвестными, которые до этого никто с цветом глаз не связывал. Причем, судя по частоте, эти аллели довольно распространены в изучаемых популяциях. Четыре из этих пяти новых снипов находятся в гене HERC2, хорошо известном своим влиянием на изменчивость человеческой пигментации (журналисты даже окрестили его «геном голубых глаз»). Пятый снип оказался в межгенном промежутке.

Классификатор цвета глаз, составленный на основании семи лучших снипов, найденных исследователями, для жителей Севера Евразии давал почти столь же точные результаты, что и вся система HIrisPlex-S. А алгоритм, включавший все 36 отобранных снипов, угадывал цвет глаз даже несколько лучше, чем HIrisPlex-S.

Аналогичный подход применили к цвету волос, получив список из 33 оптимальных снипов, а среди них одиннадцать наиболее мощных. Из этих одиннадцати только три уже входили в панель HIrisPlex-S. Алгоритм на основе одиннадцати выявленных снипов работал заметно лучше, чем стандартная система HIrisPlex.

Что означают эти результаты? Если мы анализируем ДНК индивидов, относящихся к популяциям Северной Евразии, то к набору маркеров HIrisPlex-S полезно добавить новые снипы, и точность предсказания цвета глаз и волос повысится. Надо сказать, что исследованы пока что далеко не все популяции Евразии, а человеческое разнообразие одним континентом не исчерпывается. Это в некоторых случаях затрудняет использование HIrisPlex-S, например, в США. Ведь американским криминалистам приходится часто иметь дело с ДНК, скажем так, совсем не голландского происхождения. Поэтому предстоит ещё большая работа по оттачиванию методики на самых разных человеческих популяциях.

Замечу: речь идёт о пигментации современных людей. В последнее время методики типа HIrisPlex-S охотно используют при исследовании останков древнего человека. Я и сам, грешен, включил в свою книгу «Странная обезьяна» результаты анализа неандертальской ДНК с помощью HIrisPlex-S. Но если мы далеко не всё знаем о генетике пигментации современных популяций, то тем более с осторожностью нужно отнестись к анализу ДНК людей, живших 40 тыс. лет назад. Кто знает, какие неизвестные аллели генов пигментации циркулировали тогда? Это не значит, что такой анализ не имеет научной ценности, но неполноту нашего знания нужно держать в уме. Напомню, что согласно HIrisPlex-S, у нас с Константином Лесковым получились темнокожие кареглазые неандертальцы с каштановыми волосами, и такой же кроманьонец из Усть-Ишим. Стоило бы перепроверить результаты, добавив маркеры из нового исследования. Крайне интересно, что получится.

Автор: Александр Соколов

Ссылка на источник

Просмотров
Всего:
135 | За месяц: 135 | За неделю: 75 | За сутки: 60