С января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бесплатной основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.
Как сообщается на сайте медучреждения, такая услуга оказывается в рамках государственного задания по направлению на обследование от врача-специалиста из федеральных или муниципальных государственных медицинских учреждений РФ. В направлении должен быть указан предполагаемый диагноз наследственного или врожденного заболевания.
В идеале медико-генетическое консультирование, позволяющее оценить риск рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством, показано всем супругам, планирующим деторождение. Однако услуга эта не из дешевых: например, стоимость предимплантационного генетического тестирования перед процедурой ЭКО варьируется в частных клиниках от 50 — 110 тысяч рублей.
Как отмечает генеральный директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев, ранее практически вся генетическая диагностика осуществлялась за счет средств пациентов. Таким образом, по его словам, теперь у людей, имеющих диагнозы, появилась возможность подтвердить их на уровне медико-генетической диагностики за счет бюджетного финансирования.