У шизофрении наследственный характер, при этом в большинстве случаев нельзя выделить какой-то один, или два, или три гена, на которые можно было бы свалить всю симптоматику.
Более того, не всегда даже есть какие-то особые мутации — болезнь начинается из-за комбинации вариантов разных генов, которые сами по себе вполне нормальны, а вот в сумме, то есть во взаимодействии друг с другом, вызывают патологию. У одного и того же гена может быть несколько вполне здоровых вариантов, и относительно шизофрении корректнее говорить о том, что с ней связаны те или иные варианты. Не факт, что они обязательно приведут к болезни, но в определённых условиях могут повысить её вероятность.
И сейчас таких вариантов разных генов для шизофрении насчитывают около трёхсот. Учесть влияние всех сложно, но можно, для этого есть специальные статистические методы, которые применяются и в случае других болезней с таким же обширным и одновременно размытым генетическим портретом — например, для диабета и повышенного давления. Полигенный анализ предлагают использовать для того, чтобы оценить перспективы пациента: та же шизофрения может усугубиться, а может более или менее стоять на месте, не ухудшая психического состояния.
Однако, как полагают сотрудники медицинского центра Маунт Синай, полигенный анализ для шизофрении работает точно так же, как анализ обычной истории болезни. Исследователи использовали в своей работе генетические и клинические данные более семисот пятидесяти пациентов с шизофренией. Интерес был в том, чтобы оценить, для какого варианта будущего генетический анализ даст лучшее предсказание, чем анализ обычных врачебных наблюдений.
По генам оказалось не всё возможно угадать. Например, полигенный анализ не позволял достоверно предсказать, понадобятся ли больному два или более антипсихотических препарата, или будет ли он наносить вред самому себе. Зато гены вполне надёжно указывали на то, станет ли человек агрессивным и понадобится ли ему госпитализация. Но при этом, как говорится, в статье в Nature Medicine, и агрессивность, и госпитализацию можно с той же точностью предсказать по обычной истории болезни, не привлекая анализ ДНК. И даже если объединить историю болезни и полигенный анализ, точность предсказания не повысится. Результаты перепроверили на других 7779 пациентах. В их случае всё было так же: генетический анализ ничего не прибавлял к обычным клиническим данным.
Это не значит, что подсчёт вероятностей того или иного развития событий по множеству генов вообще не годится. Очевидно, всё дело в том, к какой болезни мы подходим с таким методом. С шизофренией, вероятно, не стоит тратить ресурсы на анализ ДНК, по крайней мере, пока на эту тему не появится каких-то революционных генетических открытий — если в её случае подобные открытия вообще возможны.
Автор: Кирилл Стасевич