Принято считать, что современная медицина закончила с описательной частью. Все болезни и синдромы давным-давно уже описаны и открыты, осталось только их подробно изучить и понять, как их можно лечить.
Однако новые заболевания открывают и сейчас. К ним относится и синдром дефицита дофаминового транспортёра (СДДТ), описанный лишь в 2011 году. Пять лет спустя появились намеки на то, что изучать и пытаться лечить это генетическое заболевание, удастся при помощи нематод Caenorhabditis elegans, одним из любимых модельных животных. Один из методов международная группа учёных, опубликовала в European Journal of Neurosciencе.
Дофамин – один из важнейших нейромедиаторов нашего мозга. Избыток этого вещества, выделяемого в синаптической щели захватывается обратно белками-дофаминовыми транспортёрами. Если обратного захвата не происходит, дофаминовые нейроны перевозбуждаются.
Если у человека происходит мутация в гене, кодирующем дофаминовый транспортёр, этот белок не работает и ребёнок в итоге не может даже научиться ходить и говорить.
Группа российских и итальянских учёных создала генно-модифицируемых нематод С. Elegans, в геном которых вместо собственного гена транспортёра дофамина встраивают различные мутантные гены человеческого белка (всего уже известно 13 мутаций, вызывающих СДДТ.
Поскольку цикл развития нематоды очень короткий, изучать эти мутации и влияние их на работу нервной системы очень просто – тем более, что у червя всего 302 нейрона и С. Elegans стала первым животным с полностью описанным коннектомом – порядком соединения нейронов друг с другом.
Текст: Алексей Паевский