Американские генетики обнаружили, что дополнительная Y-хромосома добавляет к росту человека в среднем на 3,1 сантиметра больше по сравнению с дополнительной Х-хромосомой и этот эффект не зависит от уровня мужских половых гормонов.
Ученые выяснили это при анализе данных почти миллиона человек, среди которых были люди с аномалиями половых хромосом. Работу опубликовали Proceedings of the National Academy of Sciences.
Мужчины в среднем на 13 сантиметров выше женщин, но биологический механизм этого остается в большой степени неизвестным. Определенный вклад вносят гены, расположенные на половых хромосомах, например, ген SHOX, присутствующий как на X, так и на Y хромосоме. У женщин этот ген частично инактивируется, так как у них в процессе раннего эмбрионального развития инактивируется одна из X-хромосом. Соответственно, у мужчин этот ген должен экспрессироваться в большей степени.
При этом остается неизученным, связан ли вклад половых хромосом с влиянием половых гормонов. Так в исследованиях обнаружили, что люди с кариотипом 46XX и врожденным нарушением полового развития, приводящим к повышенной концентрации половых гормонов и мужскому фенотипу, в среднем меньше ростом, чем мужчины с кариотипом 46XY. Это наблюдение подводит к гипотезе, что вклад половых хромосом не зависит от уровня мужских половых гормонов.
Американские генетики во главе с Мэттью Отьенсом (Matthew T. Oetjens) из колледжа медицинских наук Гейсингера решили проверить эту гипотезу и посмотреть, как разное количество половых хромосом влияет на рост человека. Они проанализировали данные 928.605 людей, из которых 95 человек имели кариотип 45X, 505 человек — 47XXY, 290 человек — 47XYY, 335 человек — 47XXX, а остальные — нормальный кариотип. Ученые использовали мультивариативный регрессионный анализ, чтобы оценили вклад разных факторов в рост человека: числа Y-хромосом, числа инактивированных X-хромосом, уровня мужских половых гормонов.
Генетики обнаружили, что дополнительная Y-хромосома добавляет к росту человека в среднем на 3,1 сантиметра больше по сравнению с дополнительной инактивированной Х-хромосомой и этот эффект не зависит от уровня мужских половых гормонов. Разницу в росте между мужчинами с нормальным кариотипом 46XY и женщинами с нормальным кариотипом 46XX можно на 22,6 процента объяснить тем, что у мужчин есть Y хромосома.
Таким образом, генетики подтвердили, что ген SHOX экспрессируется у женщин в меньшей степени, чем у мужчин, из-за инактивации одной из X-хромосом. При этом вклад половых хромосом в величину роста не зависит от уровня мужских половых гормонов.
Автор: Анастасия Кузнецова–Фантони