Что заставляет нас выглядеть именно так, как мы выглядим? Удалось ли учёным понять генетическую основу нашей внешности? Увы, об этом рано говорить.
Да, с генетикой пигментации специалисты худо-бедно начали разбираться, и угадать по ДНК цвет глаз, волос и кожи во многих случаях возможно. Предпринимались попытки аналогичным образом предсказывать форму лица, но результаты пока что довольно скромны. Судя по всему, в формировании черт лица участвует множество генов, вклад каждого из которых невелик, а кроме того, работают разные негенетические факторы — включая то, как человек питается, в каком климате живёт и так далее. На это указывают исследования однояйцевых близнецов, которые, несмотря на генетическую идентичность, могут заметно отличаться внешне.
Авторы нового остроумного исследования зашли с другого конца: они решили изучить генетику двойников — то есть пар людей, не являющихся родственниками, но внешне похожих друг на друга. Результаты опубликованы в Cell Reports.
Для исследования использовались добровольцы, набранные по фотоработам Франсуа Брюнеля (Francois Brunelle). Этот канадский художник с 1999 года собирает и фотографирует двойников со всего мира. Учёные получили фото 32 пар таких двойников, с которыми удалось договориться о сотрудничестве. Все участники заполнили биометрические анкеты и предоставили слюну для анализа ДНК.
Но сначала исследователи постарались объективно оценить сходство в этих парах, для чего использовали три системы распознавания лиц: MatConvNet, Custom-Net и Microsoft Oxford Project face API. Эти модели были обучены на миллионах изображений лиц тысяч субъектов в различных позах, с разными прическами и выражениями лиц.
В итоге 16 пар оказались идентичными по всем трём системам распознавания лиц: их показатели были аналогичны показателям монозиготных близнецов. Таким образом, это действительно очень похожие друг на друга люди, и дальнейшее исследование сосредоточилось на них. И тут генетики получили поразительный результат. 9 из 16 пар оказались сходными и генотипически, на «тепловой карте» геномной кластеризации двойники поместились рядышком друг с другом. Эти удивительно схожие пары исследователи назвали «ультрадвойниками».
В отличие от «ультрадвойников», из оставшихся 16 пар, чьи лица не совпали по трём системам распознавания, сгруппировалась генетически только одна пара.
Может быть, «ультрадвойники» на самом деле родственники, просто не знают об этом? Но генетический анализ такую гипотезу не подтвердил: возможное близкое родство исключено в большинстве случаев. Только у одной пары совпадения генотипов говорили о возможности родства 3-й степени, и ещё в одном случае, вероятно, был общий предок несколько столетий назад. Кстати, эта последняя пара — канадцы французского происхождения, а эта популяция, как известно, прошла в XVII веке через «бутылочное горло». Может быть, и в остальных случаях дело в том, что пары происходят из одной и той же популяции? Однако дополнительный анализ, для которого привлекли генетические данные 2000 европейцев, азиатов и коренных американцев, показал, что почти все пары двойников не более тесно связаны, чем любые два случайных индивида из той же популяции.
Настала пора разобраться, на что влияют те генетические варианты, по которым пары ультрадвойников совпадают. Таких генетических вариантов (SNP, снипов), общих для каждой пары, исследователи насчитали 19277. Общность генотипа означала, в том числе, что если один индивид в паре гетерозиготен по данному SNP, то и второй индивид также гетерозиготен. Количество общих SNP у ультрадвойников оказалось значительно выше, чем у случайных непохожих пар в той же популяции. Возможно, именно эти генетические варианты и обеспечивают внешнее сходство? Дальнейший анализ показал, что из 3730 генов, в которых находились эти SNP, 1794 так или иначе связаны с формированием лица. Это составляет 26% от всех известных лицевых генов и вряд ли получилось случайно. По мнению исследователей, найденные 19 тысяч снипов должны заметно влиять на то, как выглядит человеческое лицо.
Исследователи не ограничились генетическим сходством и проверили, нет ли совпадения в том, как метилируется ДНК в парах двойников. Ведь эпигенетические модификации могут также оказывать существенное влияние на внешность. Однако только у одной из 16 пар двойников обнаружилось совпадение их «метиломов».
Учёные также поискали соответствие состава микробиома двойников, и также с отрицательным результатом. Тем не менее, некие спекулятивные выводы всё же сделаны: микробиом полости рта бывает связан с избыточным весом, а отложения жира на лице влияют на то, как человек выглядит. Сравнение показало, что различия веса внутри пар ультрадвойников были незначительны — а значит, «вполне возможно, что микробиом полости рта благодаря своему отношению к содержанию жира способствует появлению похожих фенотипов».
Раз уж заговорили про вес, почему бы не проверить другие индивидуальные характеристики, помимо строения лица? Для этого пригодилась анкета с 68 параметрами, которую заполняли участники исследования. Туда входили не только такие стандартные вещи, как рост, вес, возраст, естественный цвет волос и группа крови, но и хронические болезни, лево- или праворукость, особенности семьи, образование, отношение к курению, алкоголю и вегетарианству, занятия спортом, наличие питомцев…
И тут 16 пар ультрадвойников снова показали лучшее совпадение по сравнению с «неультра-». В парах хорошо соответствовали друг другу рост, вес, уровень образования и даже вредные привычки.
Исследователи полагают, что люди с похожими лицами могут действительно обладать сходством по другим физическим характеристикам и даже иметь общее в поведении, что связано с воздействием общего генотипа: ведь гены, формирующие черты лица, могут влиять и на многие другие наши особенности.
Авторы публикации понимают, что изучения 32 пар маловато для громких выводов, но надеются, что в конце концов научатся предсказывать структуру человеческого лица на основе «индивидуального генетического ландшафта».
Автор: Александр Соколов