Ученые идентифицировали у латиноамериканцев 32 участка генома, которые связаны с формированием определенных анатомических особенностей лица. Это наиболее масштабное исследование по теме на сегодняшний день. Один из обнаруженных участков оказался унаследован от денисовцев.
Генетическая основа формирования черт лица представляет большой практический интерес для эволюционизма, биомедицины и судмедэкспертизы. Основным инструментом ее изучения служит полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) — исследование связи вариантов генов с фенотипическими признаками (в данном случае с анатомическими особенностями лица). До сих пор сообщалось о девяти исследованиях по теме (пункты 1–12 списка литературы в конце статьи), суммарные данные которых с высокой статистической значимостью указали на 11 участков генома, связанных с различными анатомическими признаками.
Новая статья посвящена промежуточным результатам масштабного проекта «Консорциум по анализу разнообразия и эволюции жителей Латинской Америки» (Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America, CANDELA). Он призван выяснить генетическую основу различных физических признаков (черт лица, телосложения, длины конечностей и других) в когорте из почти 7000 латиноамериканцев. Эта популяция была выбрана неслучайно — она содержит генетическое наследие различных этнических групп: европейцев, аборигенного американского населения (родственного жителям Восточной Азии и Океании) и африканцев из регионов южнее Сахары.
Исследователи из 13 стран под общим руководством сотрудников Университетского колледжа Лондона, Открытого университета (Великобритания) и Университета Экс-Марсель (Франция) провели GWAS по более чем 8,7 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов у 6169 членов когорты CANDELA (3408 женщин и 2761 мужчины) из Мексики, Колумбии, Перу, Чили и Бразилии. Их генетическое наследие оценили в среднем как на 51 процент европейское, на 45 — аборигенное американское и на четыре — африканское.
На двухмерных фотографиях правого профиля участников разместили 19 лицевых ориентиров (анатомических опорных точек, обычно используемых при изучении морфологии лица) и 22 полуориентира. На их основе с помощью прокрустова анализа построили 59 измерений (расстояний, соотношений и углов), для которых и искали ассоциации в геноме.
В общей сумме исследователи определили связь 32 признаков (например, высоты лба, длины носа, ширины губ) с как минимум одним (максимум шестью) из 32 участков генома. Связь девяти из этих участков с чертами лица обнаружили впервые, для остальных связь подтвердили или доказали ее статистическую значимость. Все обнаруженные взаимосвязи представлены на рисунке.
Что интересно, один из обнаруженных геномных участков — WARS2/TBX15 в 12-м локусе первой хромосомы (1p12), связанный с формой губ, — перекрывается с фрагментом генетического материала, интрогрессированного от архаичных людей, с наибольшей вероятностью денисовцев. Следы их ДНК присутствуют у аборигенных американцев и жителей Океании, но не у европейцев. По мнению авторов работы, «денисовский» вариант гена TBX15 мог принимать участие в формировании жировых отложений, адаптировавших этих представителей рода Homo к холодному сибирскому климату, еще до передачи к современным людям. Отчет о работе опубликован в журнале Science Advances.
Это не первый раз, когда генетические исследования прояснили эволюционное значение внешних характеристик лица. Так, ранее итальянские исследователи показали, что единственный регуляторный ген — BAZ1B — сыграл ключевую роль в смягчении черт лица и приобретении просоциального поведения, что, в свою очередь, способствовало самоодомашниванию человека.
Автор: Олег Лищук