Проект «Геном человека» начался в 1990 году, а закончился в 2003. Хотя, если быть точным, то совсем полностью геном человека прочли только к прошлому году. После 2003 года в человеческом геноме оставались белые пятна, и вот к 2022 их удалось закрыть.
Если уж быть совсем точным, то нужно сказать, что в геном человека до сих пор добавляют кое-какие подробности и будут добавлять, вероятно, ещё долго. Дело в том (и мы опять же об этом рассказывали), что «прочитанный человеческий геном», на самом деле, некоторая условность, потому что люди-то разные. Они разного роста, а у тех, кто одинакового роста, разный цвет глаз, а у тех, у кого глаза одинаковые, будет разный нос, и т. д. и т. п.
У каждого человека то тут, то там в геноме будут свои особенности; некоторые из них вполне допустимы, некоторые же могут спровоцировать болезнь. Если мы в медицинских целях читаем свой геном и видим в одном из генов какую-то нестандартную замену одной генетической буквы на другую, то как к этому следует относиться? Считать ли замену буквы чем-то опасным, или же перед нами просто обычная безобидная изменчивость? Если замена случилась в той области ДНК, которая кодирует белок, то ещё можно оценить её по строению самого белка: мутация или никак не повлияет на функцию белка, или как-то её нарушит.
Но часто индивидуальные особенности попадают в такие зоны генома, где оценить их влияние довольно сложно. В таком случае остаётся только прочесть ещё сколько-то человеческих геномов здоровых людей, чтобы понять, насколько безобидны те или иные генетические варианты. Методы чтения (секвенирования) ДНК с 90-х годов изрядно улучшились и удешевились (под методами стоит понимать как собственно физико-химические манипуляции с молекулами ДНК, так и компьютерные алгоритмы, которые из прочитанных фрагментов нуклеиновых кислот собирают полные геномы). Сейчас масштабные геномные проекты занимают гораздо меньше времени и денег, чем во времена «Генома человека», хотя это всё равно требует усилий большого числа исследователей со всего мира. Вот и сейчас в Science и Science Advances вышло сразу несколько статей, посвящённых геномам приматов. Человек тоже относится к приматам, поэтому, когда мы видим в человеческом геноме какую-то особенность, то может возникнуть мысль, как эта особенность соотносится с обезьянами? Есть ли она у шимпанзе? а у мартышек? а у лори? С одной стороны, сравнивая оптом геномы разных приматов, мы имеем возможность увидеть детали их эволюции и эволюции человека в том числе. С другой стороны, присутствует и практический смысл: если некая генетическая особенность свободно встречается у обезьян и они от неё никак не страдают, то, очевидно, от неё не будут страдать и люди, у которых такая особенность вдруг возникнет. Иными словами, если мы вдруг видим у человека некую мутацию, которая есть, скажем, у горилл и с которой гориллы благополучно живут, то, скорее всего, и человеку в этом случае не стоит слишком беспокоиться.
Но для надёжных геномно-эволюционных выводов нужно много приматовых геномов. Приматов сейчас насчитывается более 500 видов, и до недавнего времени мы знали геномы лишь менее 10% из них. В новых статьях Science и Science Advances описаны более 800 геномов, принадлежащих 233 видам приматов — понятно, что у многих видов геномы читались от нескольких особей. Далеко не все образцы для чтения ДНК были взяты у животных в зоопарках, и во многих случаях исследователям пришлось преодолевать трудности, связанные с отловом обезьян и бюрократическим согласованием необходимых процедур. В итоге удалось выявить 4,3 млн генетических вариантов, которые есть у приматов и которые попадаются в геномах людей. Сразу нужно уточнить, что у одного и того же гена может быть много вариантов, поэтому не стоит удивляться такому большому их числу. Речь идёт именно о генах, то есть о последовательностях ДНК, кодирующих белки. Примерно 98,7% этих вариантов никаких неудобств приматам не доставляют. Скорее всего, не доставляют они неудобств и людям, а если у человека с обезьяньей вариацией в геноме что-то не в порядке, то причиной тому что-то другое.
Что до эволюции, то удалось определить некоторые особенности в геноме, которые имеют отношение к развитию мозга и которые возникли ещё у общего предка людей, человекообразных обезьян и широконосых обезьян (или обезьян Нового света — к ним относятся, например, игрунки, капуцины и ряд других). То есть какие-то генетические свойства, которые в дальнейшем дали человеку преимущество, возникли у приматов довольно давно, ещё до появления собственно рода Homo. Но следует учитывать, что преимущества эти, может быть, и необходимы, но недостаточны, чтобы сделать человека человеком. Кроме того, «человеческие» генетические особенности, хотя и возникли очень давно, не обязательно работали у предков-обезьян так, как у человека. Попутно оказалось, что у неандертальцев и денисовских людей исчезли многие генетические черты, которые сохранились у современных обезьян и у человека разумного. То есть, когда мы видим, что у Homo sapiens в геноме есть нечто, чего нет у Homo neanderthalensis, то это необязательно какое-то сугубо сапиенсное новаторское приобретение — может быть, это что-то «старо-приматовое», что неандертальцы по какой-то причине утратили.
С особым вниманием исследователи искали генетические свойства, которые могли бы объяснить появление социальности у приматов. Социальность развивалась у них постепенно, и лишь у немногих видов возникла по-настоящему сложная, многоуровневая социальная жизнь, когда в пределах одной большой группы есть группы поменьше, и когда есть свои правила общения в маленькой группе и в группе большой. Так живут, в частности, ринопитеки — азиатские мартышки, чей ареал охватывает территории Китая, Вьетнама и Мьянмы; некоторые из них обитают в горных районах, где бывает довольно холодно. Одна большая группа ринопитеков может насчитывать сотни особей, которые распределяются по более мелким семейным кланам. Сравнивая их гены с генами более или менее близких эволюционных родственников, исследователи пришли к выводу, что ринопитеки произошли от неких предков, чья социальная жизнь была намного проще — они жили небольшими семейными группами, в которых верховодит главный самец или главная пара самца с самкой; собственно, так сейчас живут очень многие современные приматы. Усиление же социальности случилось вместе с изменениями в нейрохимии мозга, точнее, в генах, отвечающих за синтез дофамина и окситоцина. Оба нейромедиатора имеют отношение к обработке социальных сигналов (окситоцин вообще часто называют «гормоном любви», хотя нужно специально уточнять, что окситоциновая любовь не распространяется абы на кого).
Генетические изменения, которые, по-видимому, сделали ринопитеков сложносоциальными, случились около 6 млн лет назад, во время очередных климатических изменений. Можно представить, что общее похолодание благоприятствовало тем обезьянам, которые, что называется, могли переступить через гаремно-семейные интересы и умели наладить нормальные отношения с соседней семьёй. Некоторые современные ринопитеки, как было сказано, по сей день живут в довольно непростом горном климате, занимая большими группами большие территории. Если ты умеешь сотрудничать с разными другими семьями, то вам будет проще искать еду и предупреждать нападения хищников, которые, допустим, тоже сильно звереют от холода — соответственно, у вас у всех больше вероятности выжить. То есть социальность приматов вполне могла усложняться из-за похолодания. Но тут неизбежно возникают вопросы, у всех ли приматов она так развивалась, и какие ещё факторы могли способствовать усложнению социальной жизни. Возможно, дальнейшие геномные изыскания добавят новые данные — в конце концов, ещё далеко не все геномы приматов прочитаны.
Автор: Кирилл Стасевич