Ключевым биохимическим маркером синдрома Жильбера является повышенный уровень непрямого (несвязанного) билирубина в крови. При этом другие показатели функции печени, такие как уровень АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы и ГГТ, остаются в пределах нормы. Билирубин может колебаться в зависимости от состояния пациента, усиливаясь при стрессе, голодании, физических нагрузках или инфекционных заболеваниях. Это делает повторные анализы особенно важными — однократный результат может быть недостаточным для постановки точного диагноза. Обычно первый шаг в диагностике, это общий биохимический анализ крови — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/. Врачи обращают внимание не только на общий уровень билирубина, но и на его фракции. При синдроме Жильбера общий билирубин может превышать 20,5 мкмоль/л, а доля непрямого билирубина составляет более 70%. Если эти значения наблюдаются при нормальных других печеночных ферментах и в отсутствии симптомов гепатита или холестаза, можно заподозрить наличие синдрома Жильбера.
Дополнительным методом уточнения диагноза является проба с фенобарбиталом. Прием этого препарата снижает уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера, что связано с активацией фермента глюкуронилтрансферазы. Такая проба может быть проведена в стационаре под наблюдением врача. Ее результаты дают дополнительные основания для диагностики, особенно если другие причины гипербилирубинемии исключены. Однако наиболее точным и современным методом подтверждения синдрома Жильбера считается ДНК-диагностика. В основе заболевания лежит мутация в гене UGT1A1, отвечающем за синтез фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы. Наиболее распространенной является так называемая TA-инсерция в промоторной области этого гена, наличие семи повторов TA вместо шести в норме. Генетический тест проводится один раз в жизни, и его результат позволяет с высокой достоверностью подтвердить диагноз.
Что надо сдать при анализе ДНК и на что обратить внимание
Для проведения ДНК-анализа достаточно сдать венозную кровь или соскоб эпителия из ротовой полости. Исследование безопасное и не требует специальной подготовки. При наличии мутации UGT1A1*28 (7/7 или 6/7 TA-повторов) диагноз считается подтвержденным. Однако важно понимать, что наличие мутации — не всегда означает наличие заболевания. Иногда человек может быть только носителем и не иметь клинических проявлений. Интерпретацией анализов при подозрении на синдром Жильбера должен заниматься опытный врач-гепатолог или гастроэнтеролог. Он учитывает не только биохимические показатели и данные генетического теста, но и анамнез пациента, наличие стрессовых факторов, хронических заболеваний, особенностей образа жизни. Только комплексный подход позволяет исключить другие, более опасные причины повышения билирубина — такие как гемолитическая анемия, вирусные гепатиты или синдром Дабина-Джонсона.
Диагностика синдрома Жильбера требует внимания к деталям и правильной трактовки лабораторных данных. Современные методы, включая ДНК-анализ — https://diagen.com.ua, позволяют с высокой точностью выявить заболевание и избавить пациента от лишних обследований и тревог. Ведь, несмотря на пугающее название, синдром Жильбера в большинстве случаев не требует специфического лечения и совместим с полноценной жизнью. Важно лишь вовремя установить диагноз и знать, как грамотно контролировать состояние своего здоровья.