Американские ученые выяснили, что включение секвенирования ДНК в скрининг новорожденных поможет как можно раньше выявить риски заболеваний, в том числе и неврологических, у ребенка в будущем.
Американская практика скрининга новорожденных включает в себя анализ крови с проверкой на 30-50 серьезных заболеваний в зависимости от штата рождения. При этом геномное секвенирование позволяет обнаружить гораздо большее количество проблем со здоровьем. Однако, его итоги предполагают не просто положительный или отрицательный результат, поэтому простым пациентам они могут быть непонятны. В результате этого американское научное сообщество обсуждает возможность включения секвенирования ДНК в первоначальный скрининг младенцев.
«Какую часть всего массива информации, полученного посредством геномного секвенирования, родители хотят изучать? Какие данные было бы уместнее всего предоставить?», — задается вопросом Лаура Милко (Laura Milko), директор программы прецизионной медицины в здравоохранении при Медицинской школе Университета Северной Каролины.
За основу работы исследователи взяли действующие стандарты скрининга новорожденных. Они смогли определить несколько сотен результатов, которые смогут помочь родителям ребенка, и разработали систему сортировки, которая классифицирует информацию практически идентично.
Структуризация информация необходима, поскольку в результатах секвенирования есть множество «серых пятен», а каждый из генов влияет на развитие и функционирование. Процедура позволит идентифицировать различные «генетические варианты», большинство из которых безопасны, но некоторые несут в себе патологию.
«Некоторые заболевания могут развиваться чаще других. Мы анализируем, какое количество людей в популяции именно с этим вариантом гена имеют заболевание, чтобы определить его распространенность. Наши данные помогают определить, насколько полезным может быть включение той или иной информации в отчет о секвенировании генома новорожденного».
Подробнее о своей работе исследователи из Университета Северной Каролины рассказали в The Journal of Pediatrics.
Текст: Алексей Гоян