Как и зачем проводить генетическое исследование, что будет, если прийти с результатами такого теста к врачу в районной поликлинике, и есть ли смысл в анализе ДНК плода, рассказал Валерий Ильинский, генеральный директор медико-генетического центра Genotek.
— Валерий, расскажите, пожалуйста, о том, как проводится генетическое исследование? Из каких этапов оно состоит?
— Первое, что необходимо сделать, — сдать образец биологического материала. Слюну можно собрать в специальную пробирку дома, на работе или в больнице. Кровь обычно сдается только в медицинском учреждении, реже — в специальных кабинетах приема биоматериала. После этого биоматериал уходит в лабораторию.
Существует определенный порядок выполнения всех анализов. Сначала проводится контроль входящего материала, далее — выделение ДНК из слюны или крови, затем — расшифровка (секвенирование или генотипирование), в результате которой ученые получают первичную последовательность либо отдельных участков, либо полного генома. Первичная последовательность выглядит как набор букв: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин). Она требует биоинформатической обработки до того, как к работе с ней приступит врач. Результаты проходят подготовку и интерпретируются доктором, после чего передаются пациенту на бумаге или онлайн в личном кабинете.
— Сколько времени занимает анализ?
— Это зависит от самого анализа. Самые подробные, наиболее полные исследования проводятся порядка двух-трех месяцев, простые анализы — от двух до четырех недель.
— Как вы считаете, когда процедура генетического исследования станет доступной для всех, как любая другая в поликлинике?
— Есть несколько проблем. Первая — и достаточно важная — заключается в самой возможности провести анализ в России за разумные деньги. Технологии генетического анализа очень дорогие. Сейчас в России совсем мало лабораторий, способных самостоятельно расшифровывать ДНК. Огромное количество лабораторий отправляет образцы на расшифровку в другие страны (чаще в США), что серьезным образом сказывается на финансовой составляющей.
Второй вопрос: что делать с результатами генетического исследования? Генетический тест делается для того, чтобы сформировать персонализированную терапию либо программу профилактики заболеваний. К сожалению, сейчас в России этому не учат, и уж тем более этому не учили врачей 10-20-30 лет назад. Если вы сейчас придете с результатами генетического теста к врачу районной поликлиники, то, скорее всего, он не будет знать, что с ними делать, что необходимо рекомендовать. Из-за этого пациент вынужден обращаться к тому же специалисту, который и расшифровывал анализ.
Третья проблема — в нас самих. Люди неохотно занимаются профилактикой. Они приходят к врачу в тот момент, когда болезнь началась и превентивные меры уже бессмысленны.
— Вы упомянули о цене вопроса. Скажите, какова себестоимость генетического анализа?
— Основную себестоимость генетических тестов, порядка 70%, составляют реагенты для расшифровки ДНК. Все остальное — зарплаты, оборудование, аренда помещения.
В наши дни генетический анализ является достаточно дорогим удовольствием. Минимальная себестоимость генетического теста, если мы говорим о геномном исследовании, составляет около 15 тысяч рублей. Полногеномный анализ может доходить до нескольких сотен тысяч.
— Генетические данные пациентов важно не только собирать и хранить, но и грамотно обрабатывать. Достаточно ли подготовлены к этому IT-технологии?
— Если говорить об инфраструктуре, то сейчас нет проблем с тем, чтобы хранить и обрабатывать генетические данные. Такая информация составляет небольшой процент от общего количества всех хранящихся в IT-компаниях данных.
— Остались еще какие-то задачи, которые требуется решить в этой области?
— Сегодня генетика работает на достойном, на мой взгляд, уровне. Существующие проблемы (то, что требует совершенствования) — это алгоритмы и интерпретация данных. Вторая может быть улучшена только при увеличении объема данных: чем больше людей сдаст тест, тем более точно можно прогнозировать развитие тех или иных заболеваний. Тут все зависит только от того, насколько быстро генетические тесты станут массовыми.
— Генетическую информацию, как и любую другую информацию, возможно похитить из базы данных. Как обезопасить интернет ДНК от хакерских атак, взломов и кражи данных?
— Генетическая информация, как медицинская информация вообще, должна быть конфиденциальной. Ее надлежит хранить и защищать так же, как, например, рентгеновские снимки, МРТ и так далее. В силу того, что генетическая информация занимает гораздо бóльшие объемы, она хранится на более защищенных серверах. Если снимки хранятся на компьютерах в поликлинике, то генетическая информация — на специальных серверах в дата-центрах. Соответственно, здесь уровень безопасности выше.
— Как вы считаете, когда в России заработает полноценный банк генетической информации?
— Общего банка генетической информации на данный момент в мире нет. Разные компании хранят такие данные, но их пока мало. Если какие-то ученые публикуют эту информацию, то часто она бывает низкого качества. Отчасти это монополизирует рынок генетического тестирования, ведь фактически все сводится к тому, что компании, которые давно начали осваивать эту технологию, накопили достаточно обширную базу данных. Используя их, они интерпретируют последующие результаты анализов. Новым на рынке компаниям приходится осваивать либо информацию из публичного доступа, которая часто содержит ошибки, либо использовать совсем небольшое количество данных, которые они смогли получить. А это не всегда приводит к адекватным, качественным результатам.
— Расскажите, пожалуйста, о существующих в нашей стране биобанках, подобных, к примеру, UK Biobank.
— Биобанк — это хранилище, где собраны образцы биологического материала. Они есть в России: несколько в Москве, в Санкт-Петербурге, а также в других крупных городах. Биобанки создаются и развиваются. Существующего количества более чем достаточно для текущих потребностей.
— Если мы вернемся к персонализированной медицине, по вашим прогнозам, как скоро она войдет в нашу обыденную жизнь?
— К сожалению, у нас в стране и стандартная медицина далеко не всегда широкодоступна. Например, в российских регионах машины скорой помощи приходится ждать час и больше.
В целом первые ростки персонализированной терапии и персонализированной генетической профилактики заболеваний уже появились. Есть и врачи, которые этим занимаются, оказывают такие услуги, и пациенты, которые интересуются. Постепенно это становится все более массовым. Если, условно говоря, четыре года назад в России таких врачей и пациентов практически не было, то сейчас их уже несколько тысяч.
— Какие основные направления в персонализированной медицине станут доступны людям в ближайшие три-пять лет?
— Самое важное сейчас, что очевидно, — это планирование семьи. Каждый из нас является носителем трех-пяти мутаций. В случае если у партнера также есть какая-то одна из этих мутаций, они с высокой вероятностью приводят к рождению больного ребенка. Дети с наследственными заболеваниями рождаются в богатых и бедных семьях, у алкоголиков и у людей, ведущих здоровый образ жизни, именно из-за генетики. Поэтому, как мне кажется, первое, что появится, — это массовый скрининг генетических мутаций у пар, планирующих беременность. Особенно, учитывая то, что такие тесты на государственном уровне появились в странах, в том числе и не самых развитых (к примеру, в Иране или на Мальте), не говоря уже о странах Запада, где такие тесты существуют с 1970-х годов.
Также массовым явлением могут стать анализы, выявляющие риски мультифакторных заболеваний, к которым относятся сердечно-сосудистые и онкологические. Такие тесты важны, потому что одно и то же заболевание у разных людей может требовать различных методов профилактики. К примеру, от действия одного и того же препарата кровь одних пациентов станет более жидкой, что является профилактикой тромбозов, а у других она будет настолько жидкой, что откроется внутреннее кровотечение, а это может привести к смертельному исходу. На третьих пациентов та же дозировка препарата никак не подействует. То же самое касается онкологических заболеваний. Одно из самых известных — рак молочной железы. При наличии определенных мутаций у женщин рак молочной железы с высокой вероятностью возникает в возрасте до 40 лет. Государственная программа скрининга на рак молочной железы давно создана и работает, но если у женщины есть риск этой патологии в более раннем возрасте, то она не попадет в государственную программу, по которой скрининг нужно начинать только в 40 лет. Генетические отличия могут привести к тому, что для людей будут создавать индивидуальные планы. По-русски это принято называть «диспансеризацией», а сейчас все более модным становится термин «чекап».
— Вы говорите о том, что методики персонализированной медицины прежде всего важны для планирования беременности. Предположим, перед зачатием ребенка пара проконсультировалась у врачей, и те не обнаружили мутаций. Можно ли пойти дальше и изучить ДНК будущего ребенка?
— ДНК плода можно проанализировать, и это практикуется. Как правило, когда исследуют плод, его проверяют на отдельные мутации. Полный геном не исследуют никогда, потому что это не обосновано. На данный момент технологии редактирования генома в медицине не применяются. Если у плода обнаруживаются мутации, то ничего с этим уже нельзя сделать. Возможны варианты: либо прерывать беременность, либо сразу же после рождения ребенка создать такие условия, чтобы мутации имели как можно меньше последствий.
При этом полноценная диагностика возможна только по назначению врача, родители не могут просто так прийти и исследовать плод.
Автор: Дарья Сапрыкина