Исследовательская группа из Университета Калифорнии во главе с Дэниелом Гешвиндом (Daniel Geschwind) обнаружила неизвестные ранее гены, ассоциированные с шизофренией.
Считается, что шизофренией болеет минимум 50 миллионов человек во всем мире. Причины появления заболевания не до конца ясны, а используемые препараты помогают справиться с симптомами, но не могут вылечить больных и каждое такое открытие приближает ученых к пониманию, почему возникает болезнь, и как именно необходимо лечить пациентов c шизофренией.
Результаты, полученные калифорнийскими учеными и опубликованные в Nature, подтверждают мнение, что гены играют важную роль в возникновении шизофрении. Возможно, что их влияние более существенно, чем считалось ранее. В исследовании, проведенном в 2014 году, было показано, что с шизофренией связаны вариации, затрагивающие более ста различных участков ДНК. Большинство из них, впрочем, не затрагивали какие-либо гены, таким образом, исследователи не могли понять, к каким нарушениям приводят те или иные вариации в геноме.
Высказывались предположения, что эти изменения в структуре ДНК затрагивают регуляторные участки, которые могут влиять на экспрессию тех или иных генов. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть это предположение, исследователи из США предложили новый подход — они изучили трехмерную структуру ДНК незрелых нейронов коры головного мозга, чтобы понять, влияют ли обнаруженные ими замены на сворачивание хроматина (вещества хромосом, представляющее собой комплекс ДНК, РНК и белков) и, соответственно, на работу тех или иных генов.
Они выяснили, что большинство из участков ДНК, в которых были обнаружены мутации, ассоциированные с шизофренией, контактировали с генами, участвующими в развитии мозга. Кроме того, исследователям удалось обнаружить несколько генов, регуляция работы которых у пациентов c шизофренией нарушена. В будущем исследователи планируют изучить гены, ассоциированные с аутизмом.
Ранее сообщалось, что в лечении шизофрении хорошо помогает пет-терапия.