В немецкую клинику педиатрических костных заболеваний поступил на обследование 17-дневный мальчик. Пренатальное УЗИ на 23 неделе гестации выявило у него укороченные и деформированные длинные кости конечностей с возможными переломами бедренных костей.
В семейном анамнезе костных нарушений не было. При осмотре у младенца отмечались макроцефалия (увеличение головы), голубой цвет склер и укороченные ноги. На рентгенограмме позвоночника визуализировалась повышенная прозрачность позвонков без деформаций и уменьшения их высоты. Врачи Стефани Штазек (Stefanie Stasek) и Оливер Землер (Oliver Semler) из Кельнской университетской больницы описали этот случай в The New England Journal of Medicine.
В последующие 2,5 месяца появились новые спонтанные переломы плечевых и бедренных костей. На повторной рентгенограмме позвоночника в 3,5 месяца были видны выраженное снижение костной массы и компрессионные переломы позвонков. Генетическое тестирование определило миссенс-мутацию гена COL1A1, кодирующего коллаген первого типа. На основании данных обследования младенцу поставили диагноз несовершенного остеогенеза третьего типа — врожденного прогрессирующего нарушения формирования костной ткани из-за недостаточного качества коллагена. В тяжелых случаях он может приводить к компрессии позвонков еще до появления гравитационной нагрузки, связанной с сидением и стоянием. В пятимесячном возрасте пациенту назначили ежеквартальные инфузии бифосфонатов (ингибиторов резорбции косной ткани). За восемь месяцев с момента первой инфузии у него появился только один новый перелом.
Автор: Олег Лищук