Дмитрий Пшежецкий (Dmitri Pchejetski) из Университета Восточной Англии с коллегами и компанией Oxford BioDynamics разработал и успешно испытал диагностический тест на миалгический энцефаломиелит (синдром хронической усталости) по образцу крови.
Он основан на разработанной ранее платформе EpiSwitch, которая использует алгоритмы для анализа эпигенетической регуляции экспрессии генов по трехмерной конформации хромосом в мононуклеарных клетках периферической крови. Эту платформу уже успешно применяли для диагностики бокового амиотрофического склероза, ревматоидного артрита, тяжелого ковида и некоторых онкозаболеваний. Публикация появилась в Journal of Translational Medicine.
В ходе ретроспективного исследования вида случай — контроль авторы работы использовали образцы крови 47 пациентов с установленным диагнозом тяжелого миалгического энцефаломиелита (синдрома хронической усталости) и 61 соответствующего им по возрасту здорового человека. ДНК мононуклеаров из этих образцов подвергли 3D-скринингу в поиске хромосомных конформаций, коррелирующих с диагнозом, и получили модель с 200 маркерами заболевания. В тестировании на независимой ретроспективной когорте она продемонстрировала чувствительность 92 процента, специфичность 98 процентов и общую диагностическую точность 96 процентов.
Автор: Олег Лищук