Уже многие годы преследуя цель узнать как можно больше о процессах собственного познания, учёные применяют совершенно разные методики, в том числе и генетические.
В исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, говорится о том, что удалось обнаружить две распространённые среди европейцев мутации, которые потенциально ассоциированы с когнитивными способностями.
Само по себе познание – это ментальный процесс, который заключается в сборе знаний и их понимании через мысли, опыт, чувства. Оно объединяет само знание, внимание, долговременную и рабочую память, оценку ситуаций, решение проблем и многие другие когнитивные процессы. Даже просто глядя на перечисленное, можно сделать вывод, что познание – весьма сложный процесс, а значит, и подходов к его изучению довольно много.
На способность к познанию влияют многие гены, и чтобы найти генетическую подоплёку, нужно использовать метод полногеномных ассоциированных исследований GWAS, о котором мы уже говорили и всё продолжаем рассказывать.
Довольно часто учёные проводят GWAS исследования на небольших когортах, потому что, во-первых, для глобальных исследований бывает сложно найти финансирование, и во-вторых, довольно часто возникают трудности с поиском больших выборок для обеих когорт. Поэтому логично делать не только отдельные небольшие эксперименты, но и объединять несколько таких вместе, проводя мета-анализ. Именно так и решили поступить в недавно вышедшей работе.
На самом деле проводить GWAS исследования когнитивных функций очень сложно, несмотря на большое количество работ по семьям и близнецам. Большие исследования есть, но ни на выборках в 5000 человек, ни на выборках в 18000 не смогли найти ассоциированные мутации.
Группа авторов объединила результаты 24 GWAS исследований, тем самым создав выборку в 36.000 человек, у которых предки были европейцами. Они проверили примерно 1 миллион однонуклеотидных полиморфизмов, чтобы увидеть их влияние на когнитивные способности. Из признаков, которые интересовали учёных, выбрали способность запоминать слова, зрительную память, чтение слов, память на истории, словарный запас и ещё некоторые другие.
Результаты получились не особо впечатляющими, а лишь раздразнивающими любопытство. Нашлись два новых локуса, которые потенциально могут связываться с когнитивными функциями. Но не всё с этими локусами понятно.
В гене CENPO, который кодирует компонент интерфазного центромерного комплекса, мутация в интроне (некодирующем участке ДНК) приводила к снижению когнитивных функций. Интересно, что у этого гена особенно выражена экспрессия в базальных ганглиях и таламусе. А кроме потенциального воздействия на когнитивные способности, согласно результатам предыдущих GWAS исследований, мутации в нём ассоциированы с ростом людей.
Второй достоверно коррелирующей с когнитивными способностями оказалась мутация в длинной межгенной некодирующей РНК (lincRNA) с до сих пор неизвестной функцией. Более того, даже вокруг этого участка ДНК гены не очень хорошо изучены. Таким образом, совсем непонятно, как может работать потенциальный механизм, стоящий за найденной связью генного варианта с когнитивными способностями.
Тем не менее, по результатам исследования эти два локуса оказались с точки зрения статистики достоверно объединёнными с когнитивными способностями, а значит, со временем мы, скорее всего, сможем разгадать молекулярные механизмы их работы.
Текст: Надежда Потапова