Исследователи из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) сообщают об идентификации генетической мутации, которая приводит к повышенной восприимчивости к заражению риновирусами человека – основной причины простуды.
Как указано в заявлении NIAID, речь идет о мутации в гене IFIH1, которая ведет к синтезу дисфункциональных белков MDA5* в клетках дыхательных путей. Ранее было обнаружено, что лабораторные мыши, не имеющие нормально функционирующего MDA5, не могут обнаружить генетический материал нескольких вирусов, что делает их неспособными запускать соответствующие иммунные реакции против них.
Сообщается, что мутацию обнаружили у ребенка с историей тяжелых инфекций, вызванных HRV. Мутировавший белок MDA5 у ребенка был не способен распознать риновирусы, препятствуя иммунной системе вырабатывать интерфероны.
Случай, опубликованный на страницах Journal of Experimental Medicine, описывает опасные для жизни респираторные инфекции, включая простуду, грипп и бактериальную пневмонию уже через несколько недель после рождения ребенка. После генетического анализа подозрение на первичный иммунодефицит было снято, но обнаружена описанная аномалия.
Исследователи провели анализ базы данных более 60 000 геномов добровольцев для оценки связи плохого состояния здоровья с мутацией гена IFIH1. И обнаружили несколько вариантов мутаций, которые могли бы привести к менее эффективной работе белка MDA5. Большинство людей с этими вариациями имели нормальную продолжительность жизни, здоровых детей, что привело к предположению о возможном влиянии других генетических факторов, которые могут компенсировать мутацию IFIH1, либо добровольцы испытывали частые инфекции, но не сообщали о них.
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) США расценивают 2-3 простудных заболевания в год у взрослых как норму, хотя число инфекций может варьировать в широких пределах в зависимости от образа жизни и условий окружающей среды.
* MDA5 является частью семейства RIG-I-подобных рецепторов (RLR)
Автор: Елена Воронина