Вина за боль в спине лежит на трех генах, которые отвечают за развитие скелета в целом и позвоночника в частности.
Результаты масштабного исследования группы ученых из различных научных центров США и Европы под руководством Прадипа Сури (Pradeep Suri) из Университета штата Вашингтон, опубликованы в журнале PLOS Genetics.
Хроническая боль в спине занимает первое место среди причин инвалидности в мире и является одним из основных поводов для обращения за медицинской помощью в развитых странах, однако, как это ни странно, до сих пор биологические причины появления этого симптома остаются неясными, что затрудняет лечение. Для того чтобы приблизиться к решению проблемы, Сури и его коллеги провели генетический анализ образцов, предоставленных более чем 158 тысячами человек европейского происхождения, 29 тысяч из которых страдали от хронической боли в спине.
В итоге ученым удалось выделить три генетических варианта, явно связанных с хронической болью в спине. Наиболее высок риск появления этого симптома у носителей мутации в гене SOX5, который вовлечен практически во все фазы эмбрионального развития. Предыдущие исследования показали, что выключение этого гена приводит к дефектам развития хрящевой ткани и формирования скелета у мышей. Это заставляет предположить, что у человека связанный с болью в спине вариант гена SOX5 вызывает нарушения в формировании скелета еще на стадии эмбриона. Связь между мутацией в SOX5 и хронической болью в спине была подтверждена на генетическом материале еще 280 тысяч человек, 50 тысяч из которых мучились от этого симптома.
Два других гена, CCDC26/GSDMC и DCC, судя по всему, играют роль в развитии позвоночника. Мутация в первом из них, как было обнаружено ранее, повышает риск грыжи межпозвоночного диска, а во втором — нарушений в формировании спинного мозга.
«Результаты нашего иследования указывают на множество сигнальных путей, которые могут влиять на степень риска появления хронической боли в спине, — пояснил Сури. — Такой тип боли связан с изменениями в настроении, а роль центральной нервной системы в переходе от острой боли к хронической хорошо известна. Однако два основных генетических варианта, выявленных нами, заставляют предположить, что причины хронической боли связаны с периферическими структурами, такими как позвоночник и спинной мозг. Мы ожидаем, что дальнейшие масштабные генетические исследования покажут, что периферическая и центральная нервные системы вносят одинаково важный вклад в сложнейший биологический механизм, лежащий в основе хронической боли в спине».