В Беларуси необходимо принять государственную программу для лечения больных редкими генетическими заболеваниями. Об этом заявила председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями Тамара Матиевич на научно-практической конференции в Минске.
«Государственная программа, — сказала Тамара Матиевич, — является гарантией того, что эти пациенты будут лечиться постоянно, получая специфическое лечение, необходимое некоторым больным. Без этой программы нет такой гарантии».
К категории редких Всемирная организация здравоохранения относит заболевания, которые регистрируются менее чем у одного человека на 2 тыс. населения. Редкими генетическими заболеваниями затронуто 6-8% населения планеты.
Согласно данным европейской статистики, самих заболеваний существует от 5 до 8 тысяч. Ежегодно в мире выделяют около 250 новых форм заболеваний. При этом количество больных по каждому из них незначительно. Рост числа редких заболеваний медики связывают с прогрессом медицинской науки и расширением диагностических возможностей.
Большинство пациентов с редкими наследственными заболеваниями страдают сердечной недостаточностью, имеют дыхательные нарушения, болезни суставов. Многие редкие болезни лечат в основном симптоматически, другие требуют медикаментозной терапии и специального питания.
Бесплатно — только детям
Как большое достижение последних лет Татьяна Матиевич отметила предоставление бесплатных смесей для энтерального питания (через зонд) детям, которые не могут питаться обычной пищей, и специального питания больным ацидурией. В самом дорогостоящем питании — специальном — нуждаются в Беларуси семь детей, в энтеральном — значительно больше.
«Специальное питание очень дорогостоящее, в месяц на ребенка необходимо около 2000 рублей, родители не в состоянии сами его покупать. Государство обеспечивает детей таким питанием, его получают в аптеке по рецепту. Энтеральное питание также финансируется государством, выдается для детей, которые не могут глотать», — сказала Матиевич.
При этом после достижения 18-летия больных редкими генетическими заболеваниями государство прекращает обеспечивать специальной поддержкой, хотя необходимость в специфическом питании и расходных материалах, конечно же, никуда не исчезает.
«Пока существующий барьер для взрослых мы не можем преодолеть, — сказала Матиевич — Мы работаем над тем, чтобы нуждающиеся в специальном и энтеральном питании получали его независимо от возраста. Самому старшему ребенку, нуждающемуся в специальном питании, теперь 16 лет. Мы надеемся, что Минздрав выполнит данное нам обещание и продолжит выдавать специальное питание ему и другим молодым людям по достижении 18-летия. Иначе у них наступит резкое ухудшение состояния, появятся серьезные неврологические, интеллектуальные проблемы».
Выявить сложно, вылечить — еще труднее
Программы и стратегии в области редких генетических заболеваний приняты в двадцати странах ЕС, рассказала главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, замдиректора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик. Программы включают самые различные вопросы в области редких заболеваний — научные, фармацевтические, социальные.
«В Беларуси есть основные составляющие системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями», — отметила специалист. Помощь оказывается в пяти областных медико-генетических центрах. В РНПЦ «Мать и дитя» работают отделения медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, клинико-диагностическая генетическая лаборатория и две научные лаборатории.
Ежегодно обследуется 15 тысяч пациентов на выявление наследственных заболеваний, проводится более 70 тысяч медико-генетических консультаций. Все новорожденные участвуют в неонатальном скрининге, а беременные проходят пренатальную диагностику (УЗИ и анализ крови на пороки развития).
В настоящее время в РНПЦ выполняется ДНК-диагностика более 50 заболеваний, в том числе наследственных болезней обмена, нервно-мышечных заболеваний, муковисцидоза и других.
Проблемы диагностики редких заболеваний связаны с тем, что их клинические проявления очень разнообразны, для выявления необходимы специальные лабораторные исследования с использованием сложных методов и, конечно, специалисты, способные разобраться с симптомами и результатами анализов.
У людей, страдающих редкими болезнями, продолжительность жизни снижается от обычной на четверть. Среди редких есть и заболевания, не совместимые с жизнью, например, грубые внутриутробные пороки развития (ВПР) и хромосомные синдромы.
В развитых странах, отметила Ирина Наумчик, именно ВПР и хромосомные болезни составляют существенную долю в структуре перинатальной и младенческой смертности. В Беларуси их доля — 19,3%, а показатель инвалидности — 40-45%.
Лучше всего лечатся ВПР — успешное лечение достигается в 54% случаев. «Это связано с развитием в Беларуси детской хирургии», — отметила замдиректора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя». При этом успешность лечения хромосомных синдромов достигает 2%, генных болезней — 11%.
«В Беларуси, — сказала Ирина Наумчик, — здравоохранение характеризуется высоким уровнем медицинской помощи и низкой младенческой смертностью. Поэтому в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности первые места занимают врожденные и наследственные патологии, а именно врожденные пороки развития, хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ».