Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Необычное заболевание, известное как «зеркальное расстройство движения (mirror movement disorder)» характеризуется непроизвольными зеркальными движениями, которые возникают в одной конечности в ответ на произвольные в противоположной ей. Оказалось, что оно напрямую связано с общим расстройством развития мозга, а во главу угла стали генетические мутации. Новое исследование опубликовано в Nature Genetics (IF=31.616).

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Учёные из Университета Квинсленда совместно с коллегами из других стран обнаружили мутацию в определённом гене человека (DCC), которая приводит к патологии, известной как агенезия мозолистого тела (АМТ). Она проявляется различным образом в виде анатомических пороков типа расщепления позвоночного столба, шизенцефалии (глубокая расщелина от желудочков до субарахноидального пространства), микроцефалии (уменьшение размеров головного мозга), эпилептических припадков и пороков развития других органов. Однако, редко, когда этот порок оказался единственным, прогноз вполне благоприятный.

Профессор Линда Ричардс (Linda Richards) из Квинслендского института мозга поясняет, что АМТ – это частичное или полное отсутствие нервных волокон, соединяющих правое и левое полушария мозга.

«Более ранние исследования гена DCC у людей показали, что они могут иметь зеркальное расстройство движения, но при этом совершенно нормальное мозолистое тело», — отмечает Ричардс.

Учёные определили, что положение мутации в гене DCC предопределяло, возникает ли только зеркальное расстройство движения, или же оно сочетается с отсутствием мозолистого тела.

Согласно исследованию, более половины людей с DCC-мутациями имели врожденные зеркальное расстройство движения.

«У людей зеркальное расстройство движения часто можно заметить в движениях рук, но могут поражаться и ноги, которые не тормозит другое полушарие», — профессор Ричардс.

Используя сверхвысокопольную магнитно-резонансную томографию, учёные нашли изменения в мозге у людей с зеркальным расстройством движения, которые объяснили их зеркальную активность.

«В то время, когда существует несколько генов, связанных с интеллектуальной инвалидностью, агенезия мозолистого тела – это одна из первых выявленных генетических мутаций, которая имеет наиболее мягкий исход развития», — говорит профессор Ричардс.

Текст: Анна Хоружая

Ссылка на источник